本书用藏汉对照的形式、通俗易懂的语言介绍罕见病的基本知识，并在书中融入产前诊断、遗传咨询相关知识、罕见病患者如何在医院就诊等内容，采取提问式、条目式写作，将深奥的罕见病知识分解成简单易懂的“问题与答案”，实现罕见病科普大众化、生活化、简单化。