深度聚焦于罕见病领域，精选多例极具代表性的疑难病例。书中详细阐述了患者从初始症状出现、辗转多地就医，到一系列复杂且全面的检查、多次修正诊断思路，直至最终确诊并实施有效治疗的全过程。通过对这些病例的深入剖析，不仅呈现出罕见病复杂多变的临床表现，如多种症状交织、涉及多个系统与器官的异常，还深入探讨了诊断过程中遭遇的重重困难，如缺乏特异性诊断指标、需与多种疾病进行繁杂的鉴别诊断等。同时，书中还分享了针对不同病例制定个性化治疗方案的考量因素与实施效果，以及在诊疗过程中积累的宝贵经验教训，为医学从业者在罕见病诊疗领域提供了极具价值的参考范例与思路指引。

张抒扬，北京协和医院院长，兼中国医学科学院北京协和医学院副院校长。内科主任医师、教授、博士生导师，主要从事心脏病、罕见病的临床和基础研究。担任中华医学会常务理事和第一届罕见病分会主任委员、国家卫生健康委罕见病诊疗与保障委员会主任委员、国家卫生健康委药事管理与药物治疗学委员会主任委员等。沈敏，中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科主任医师、教授、博士生导师，罕见病医学科主任，长期致力于风湿免疫疾病的临床诊治与科研工作。她于2002年获中国协和医科大学医学博士学位，曾赴美国加州大学旧金山分校和克利夫兰医学中心进行学术交流。擅长诊治系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节炎等风湿免疫疾病，尤其在自身炎症性疾病领域具有深厚造诣。她以第一作者和通讯作者发表论文70余篇，包括SCI论文10余篇，主持多项国家级科研项目，并担任《中华临床免疫和变态反应杂志》等期刊编委。