罕见病叙事医学_主编：张抒扬，刘薇；副主编：陈芳，张国君，沈琳，周文浩，傅君芬，程南生，熊先军_9787302692416

《罕见病叙事医学：爱，有力度》包含多学科领域专家精选的罕见病患者病例、诊疗过程的经验分享、罕见病患者真实现状分享。读者为罕见病临床诊疗医师、药师、罕见病患者、社会其他行业人员。本书将由全国罕见病专家参与编写，多家医院参与。其是（具有普适性）为了促进全社会更好地了解罕见病患者群体的处境与需求，传递中国医生群体以患者为中心，医患共同决策的理念与尊重患者、理解生命的人文关怀，推动全社会医患和谐相处的理念。

当看到《罕见病叙事医学：爱，有力度》的定稿时，我轻轻地点了点头，一丝微笑在唇边浮现。
毫无疑问，一部书，无论薄厚，它的名字都非常重要，因为书名于书而言几乎是最核心、最精萃的凝练，宛如人的心脏、大脑。
回想在准备第一部罕见病叙事医学书籍时，面对罕见病，我们已经有了长足的进步。2018年5月，由国家5部门联合发布了《第一批罕见病目录》（包含121种罕见病），完成了首批中国罕见病的认定。次年2月国家卫生健康委员会建立全国罕见病协作网，10月开始罕见病病例诊疗信息登记工作。2020年1月设立全国罕见病诊疗协作网办公室，9月设置第二届罕见病诊疗与保障专家委员会。转年3月，建立了全国罕见病质控中心，落户北京协和医院。2023年2月，中华医学会罕见病分会成立……
但即便如此，面对与罕见病，四难依旧比较明显
首先，甄别困难，相同罕见病在不同年龄及疾病时期表现不同、首发症状不同、受累主要器官系统不同。其次，确诊困难，罕见病种类异常繁多，还有大量尚未发现和/或并未明确的疾病。再者，治疗困难，罕见病有效药物及干预手段相当匮乏。最后，预防困难，罕见病与遗传等多因素有关。
这四难是需要克服的痛点和亟待逾越的沟壑。
那时我想，既然医疗是有时治愈、常常帮助、总是安慰（To Cure Sometimes, To Relieve Often, To Comfort Always），即便罕见病无法尽早筛出、很难初诊确诊、暂时无药可医，我们对罕见病的患者及其家庭的医疗之爱却是赤诚的、深厚的、无微不至的，这意味着，当叙事医学遇到罕见病，必须首先要确保具有驱散严寒的温度。
而在筹划第二部罕见病叙事医学书籍时，爱，有力度几个字几乎是瞬间便闪现在我的脑海之中。
是的，2023年9月18日，在国家卫生健康委员会等6个部门联合制定的《第二批罕见病目录》中，纳入了86种罕见病，涉及儿科、神经内科、血液科等17个学科。从2024年孤儿药的国内上市情况看，全年共批准29款罕见病药物上市，其中13款通过优先审评审批程序得以加快上市。有14款出自中国药企，涉及肝豆状核变性等12种罕见病。令专家兴奋的是，包括AI药物研发等手段在内，国内约有210条罕见病药物管线正处于临床试验阶段，其中约38%已处于三期临床试验阶段。
我们越来越清晰地看到，面对罕见病的四解
要建设不同医疗机构分层级队伍，从核心至外围，由医疗到管理以破解甄别困难。可构建合理流程，固定相关热源，推动精准医学，集中力量以破解确诊困难。通过参与罕见病药物设计、研发、临床试验及效果评估以破解治疗困难。借助人工智能、基因检测等先进手段以破解预防困难。
在全社会的支持下，我们的力量在壮大，能够为罕见病患者提供更有温度、有质量的服务！
记得在设计第一部书的书封时，我刻意将金斑喙凤蝶制作成一侧翅膀完好，一侧带有破碎重组之感的样子。如果你关注的是破碎感，那是在提示大家，罕见病患者的生命是脆弱的；倘若你发现了重组感，那是在告诉大家，在全社会的支持下，罕见病患者将获得新生！
到了这部书，书封依旧采用的是我手绘的金斑喙凤蝶，所不同的是，金斑喙凤蝶已经由破碎变得完整，这是被治愈和恢复的过程，意在说明罕见病患者已经获得了康复的机会，正在获得良好的效果。而且我坚信，在不远的将来，与罕见病预防、诊疗相关的奇迹会越来越多。
掩卷，覃思。
也许还会继续吧，第三部、第四部……第N部罕见病叙事医学，也许就叫《爱，有深度》《爱，有精度》……《爱，有态度》。
随着我们能为罕见病患者提供越来越有价值的医疗服务，可以看到金斑喙凤蝶那闪着光芒的翅膀，因爱之名，翩然、翱翔。

刘　薇
2025年5月25日

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