本书主要介绍国内外临床实验室应用最广泛、最具临床应用价值的NGS技术。要分为六章：第一章主要主要介绍高通量测序技术在临床诊断的发展与应用，第二章主要介绍了高通量测序技术的基本原理和方法，第三章主要介绍了高通量测序实验室的工作流程及质量管理体系建设，第四章主要介绍了高通量测序实验流程及要求，第五章主要介绍了高通量测序检测数据的生物信息学分析，第六章主要介绍了高通量测序在临床中的应用。以期为从事临床、科研高通量测序的实验技术人员提供指导和帮助。