《诊断性基因检测》以基因检测为核心，系统探讨了这一技术的基础原理、临床应用及社会影响。《诊断性基因检测》梳理了从基础PCR技术到全基因组测序的现代检测方法，阐述了单基因病、多基因病及染色体异常的检测、诊断与管理策略，深入解析了遗传突变的识别、复杂疾病的遗传基础及胚胎植入前遗传学诊断等关键领域。《诊断性基因检测》介绍了肿瘤基因组学中的驱动突变识别和靶向治疗方法，以及短串联重复序列（STRs）分析在身份识别等领域的广泛应用，并对无创产前诊断和循环肿瘤DNA检测等前沿技术进行了重点解析。作者还探索了基因组规模分析的突破，包括长读长测序在复杂重复序列及染色体重排中的应用潜力。结合临床实践，《诊断性基因检测》剖析了基因检测在检测敏感性、假阳性风险和变异致病性分类中的局限性。同时，《诊断性基因检测》引领读者从更广阔的社会视角审视基因检测的伦理、法律及社会问题。《诊断性基因检测》对基因检测的界限及潜在的基因歧视提出了深入思考，并对商业化基因检测的益处与隐忧展开了辩证分析。通过对遗传语言及基因科学发展历史的批判性回顾，警示滥用遗传学知识可能带来的社会风险，强调对个人自主权与社会公平的尊重。《诊断性基因检测》是一部兼具科学深度与社会责任感的权威著作，希望启发读者思考基因检测在医学与社会中的双重意义，适合基因检测相关的研究人员、临床医师和对基因检测感兴趣的读者阅读。

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福建医科大学妇产科博士。北京协和医院妇科内分泌进修，在美国威斯康辛大学医学院妇产科访学1年福建省妇幼保健院副院长，生殖医学中心主任。担任国家辅助生殖技术专家库专家、中国医药教育协会生殖内分泌专委会常务委员、中国抗癌协会生育力保护专委会委员、福建省医学会生殖医学分会副主任委员等

目录
第1章 关于基因检测的一些主题和基础 001
基因检测 001
基因和环境的复杂性 002
风险与不确定性 002
DNA与分类 003
未来的期许与担忧 004
遗传学在医学中的其他应用 004
遗传学的基本概念 005
DNA存储的信息可以被复制 005
基因组结构 006
基因组内的基因功能和组织结构 008
转录、翻译和遗传密码 009
突变 010
遗传模式：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传 011
X连锁遗传 011
基因检测的基础 011
DNA的分离 012
突变的检测 012
互补序列的检测 012
聚合酶链式反应和DNA扩增 013
电泳 013
DNA测序 014
第2章 常染色体显性遗传与亨廷顿病 015
亨廷顿病 015
一个特定的遗传错误 016
功能的增加 016
为什么重复扩增 017
决定论，但有复杂性 018
预期 018
亨廷顿病的基因检测 018
检测的敏感性和特异性 020
亨廷顿病基因检测的价值 020
实验室错误 021
遗传信息与家庭 022
第３章 常染色体隐性遗传与囊性纤维化 024
对比显性和隐性条件 024
囊性纤维化 024
许多不同的遗传错误：一些有可变效应 025
常见的隐性疾病 025
囊性纤维化的基因检测 027
囊性纤维化基因检测的价值 029
产前诊断 030
囊性纤维化的治疗和基因检测 031
计算风险 031
第４章 X连锁遗传：性别差异的探讨 033
遗传不平衡的基础 033
X染色体失活 034
X连锁遗传疾病的遗传方式 035
三种X连锁遗传病 035
X连锁遗传病示例1：DMD基因与杜氏肌营养不良/贝氏肌营养不良 035
DMD基因突变谱系及其意义 036
DMD基因突变检测 038
X连锁遗传示例2：FMR1基因、脆性X综合征及其他表型 039
多种疾病与FMR1基因突变有关 040
脆性X综合征的遗传 041
FMR1基因突变的检测 041
X连锁遗传病示例3：雄激素受体基因、脊髓延髓性肌萎缩（SBMA）及雄激素不敏感综合征（AIS） 041
SBMA：三核苷酸扩增疾病 041
AIS：AR基因的功能丧失性突变 043
遗传与性别 043
第5章 癌症基因检测 045
癌症是一种遗传病 045
遗传性癌症易感性 046
肿瘤抑制基因 047
肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2 047
致癌基因 048
细胞遗传学与癌症检测 049
染色体分析 049
费城染色体 050
FISH快速检测癌症中特异性基因融合和其他染色体重排 051
基因检测在癌症诊断和治疗中的应用 053
第6章 DNA检测、遗传学和身份鉴定 054
诊断遗传学实验室中的身份鉴定技术 054
遗传身份检测的诊断应用 055
身份鉴定的直接检测 055
家庭关系鉴定 055
双胞胎遗传鉴定 056
产前诊断误差的防范 056
骨髓移植的分子监测 057
DNA：*特个体身份的生物学标记 059
扩展的认同圈层 059
人类物种身份的遗传学界定 061
第7章 超越传统序列分析：基因组测序技术 062
全基因组分析 062
Sanger测序 063
诊断性Sanger测序应用 063
二代测序技术（NGS） 065
二代测序技术的诊断应用 065
Trio分析和新发变异 066
肿瘤基因组分析 066
NGS，克隆测序与痕量变异检测 066
发现新的疾病关联 067
比较基因组学 067
第三代（长读长）测序技术 068
基因组规模测序技术的应用局限与前景 069
混杂因素：常见疾病的复杂性 070
混杂因素：大量变异，许多罕见变异 070
混杂因素：复杂的代谢网络 071
表观遗传调控：基因组复杂性的新维度 072
假阳性的风险 073
WGS能否改善常见疾病的诊疗效果？ 073
基因组检测在主流医学中的应用反思：因为我们能而不是因为我们应该？ 074
第8章 DNA检测：理清脉络 075
遗传学诊断与伦理原则 075
基因组时代的知情同意 076
遗传选择中的伦理考量 077
遗传学与历史分隔的反思 077
商业化基因检测 078
处理不确定性与避免误判 078
基因检测的临床价值 079
遗传学语言的规范与误用 080
遗传学与社会 081
英中文对照083
彩图 085