本书的撰写面向一线临床医生，除介绍基因诊断的原理及方法外，更着眼于实际临床工作中”何种环境下应采用基因诊断手段”，”如何选择具体基因诊断指标与检测技术”，及”基因诊断检测结果如何解读”这三类具体问题，对基因诊断在各种疾病诊疗中的用途与意义进行翔实的实用性解读。