本书为学术专著。罕见病以病例少见为特点，罕见病研究和常规疾病与健康研究的设计思路，在诊断、临床、基础、预防等领域的研究方法、样本量选择均有明显不同的要求。本书拟对罕见病在科研设计与方法应用、公共数据资源及应用等方面进行深入阐述。全书分为罕见病概述、罕见病研究方法、罕见病公共数据资源平台与数据库介绍及罕见病多数据库联用实例解析等四个章节内容。