本书以国家卫健委发布的121种罕见病为基础，从罕见病概述、疾病分类与编码、我国罕见病管理现况及罕见病详解四个部分进行阐述，并对每一种疾病的规范名称、疾病释义、中文名称、英文名称、疾病编码进行详细描述。有关疾病编码部分，为了方便广大读者在未来的数据库建设中进行比对，针对同一疾病名称，收录了ICD-10疾病编码与名称中文版（国家临床版 2.0）和未来将使用的ICD-11疾病编码与名称中文版（亦可参阅WHO出台的英文版）以及ORPHA代码。各种编码体系和名称未来可能出现动态调整，但基本构架不会变，本书提供了相关内容，方便读者进行相关映射。

前言
罕见病又称孤儿病，80% 以上的罕见病由遗传因素引起，50% 的患者在出生时或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同的缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。如果我们检索公开发表的科学论文，会发现国际上至今并无在罕见病定义上的共识，各国对于罕见病发病率的界定标准也有所差异。例如，美国在《促进健康和预防疾病 1984 年修正案》（Health Promotion and Disease PreventionAmendments of 1984）中指出，发病率小于 1/2000 的疾病为罕见病，欧洲药品机构界定的罕见病发病率为小于 5/10000（相当于 1/2000），日本卫生劳工和福利部界定的罕见病发病率为小于 1/2500。2015 年国外系统综述显示，全球在不同地区 / 区域的 1109 个组织中对于罕见病竟然有 296 个不同的定义。我国在2010 年曾由中华医学会医学遗传学分会将患病率低于 1/500000 或新生儿发病率低于 1/10000 的疾病归为罕见病。2021 年，全国罕见病学术团体主委联席会议经过慎重研讨，提议我国罕见病遵从 3 个维度：①新生儿发病率＜ 1/10000；②患病率＜ 1/10000；③单病种患病人数＜ 140000。
尽管单一罕见病病种发病率很低，但总体上患有罕见病的患者却非罕见。据世界卫生组织（World Health Organization，WHO）数据显示，按照全球有7000 多种罕见病计算，若将其定义为患病人数占总人口 0.065% ～ 0.1% 的疾病，罕见病种类约占人类疾病类型总数的 10%，世界各类罕见疾病患者总人数接近 3 亿，每 15 个人中就有 1 名罕见病患者。目前，我国大约有 2000 万罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过 20 万。由于这些病症绝大多数为先天性、遗传性疾病，多数人在幼年就发病，首发临床表现可能为呼吸系统或神经系统疾病，也可能是心脏病或代谢性疾病等。这导致患者无法确定首个就诊科室，在同一医院内也可能多次辗转于不同科室，不仅诊断难度大，治疗手段有限，病例追踪也更困难，使这类患者的医疗保障、社会认识和支持均不足，患者和家庭共同面临诊断难、治疗难、用药难的困境。
随着科学技术发展和人类对健康的重视，罕见病患者的状况也得到越来越多的关注。欧洲罕见病组织（EURODIS）于 2008 年 2 月 29 日发起了届国际罕见病日，后来将每年 2 月的后一天定为国际罕见病日。2018 年国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局 5 部委联合发布了《批罕见病目录》，包括 121 个病种。2019 年，全国罕见病诊疗协作网得以组建，以加强我国罕见病管理，提高医师罕见病诊疗水平，同时为罕见病患者提供了就医指引。
多年来，罕见病研究，尤其是基于数据的规范研究甚少，这不仅是因为数据的可获得性难，另一个重要原因是数据源质量参差不齐，严重制约着我国在罕见病诊疗信息共享、科学研究和政策制定等方面的工作。然而，随着我国医院信息系统投入不断增加，大数据医疗应用技术得到持续发展，尤其是以电子病历为核心的医院信息系统建设加强。这使对罕见病患者实施多学科联合诊治、专家共识达成、病例系统追踪、实现持续全周期管理成为可能。作者希望本书能够助力我国罕见病研究事业更加系统、规范、高质量的发展，配合临床医生、科研人员和管理者掌握国内外相关信息，使其充分享用各种数据信息，建立科学、规范、可供有效研究的数据库。经过几年系统的数据信息积累，本书将2018 年国家正式颁布的 121 种罕见病相关诊断名称的多种表达和编码的映射关系展示出来。
本书以国家卫生健康委员会发布的 121 种罕见病为基础，从罕见病概述、罕见病分类与编码、我国罕见病管理现况及 121 种罕见病详解进行阐述，并对每一种疾病的疾病释义、中文名称、英文名称、疾病编码进行详细描述。有关疾病编码部分，为了方便广大读者在未来的数据库建设中进行比对，针对同一疾病名称，收录了 ICD-10 疾病编码与名称中文版（国家临床版 2.0）和未来将使用的 ICD-11 疾病编码与名称中文版（亦可参阅 WHO 出台的英文版）以及ORPHA 代码。各种编码体系和名称未来可能出现动态调整，但基本构架不会变，本书提供了相关内容，方便读者进行相关映射。
由于我国在罕见病系统管理上还刚刚起步，数据管理还远不能满足大量的临床和科研需求。我们将与罕见病研究的临床医生、科研工作者和管理者共同努力，持续收集并改进相关信息，不断补充完善相关内容，以更好地为我国罕见病患者提供高质量的医疗服务和社会管理决策支持。
本书的出版获得 2020 年北京大学医学出版基金项目（XM2100756）的支持，也得到北京大学医学出版社编辑老师的热情指导和帮助，我们在此向他们表示衷心的感谢！值此北大医学诞辰 110 周年之际，本书也作为编者的一份薄礼献给学校。
编者

目录
说明Ⅰ
罕见病概述Ⅴ
罕见病分类与编码Ⅵ
我国罕见病管理现况Ⅷ
121 种罕见病详解 Ⅹ
批罕见病（121 种）目录 Ⅺ
序号 1 21- 羟化酶缺乏症 1
序号 2 白化病 3
序号 3 Alport 综合征 5
序号 4 肌萎缩侧索硬化 7
序号 5 Angelman 氏症候群（天使综合征） 9
序号 6 精氨酸酶缺乏症 10
序号 7 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） 11
序号 8 非典型溶血性尿毒综合征 12
序号 9 自身免疫性脑炎 14
序号 10 自身免疫性垂体炎 16
序号 11 自身免疫性胰岛素受体病 18
序号 12 - 酮硫解酶缺乏症 19
序号 13 生物素酶缺乏症 20
序号 14 心脏离子通道病 21
序号 15 原发性肉碱缺乏症 23
序号 16 Castleman 病 24
序号 17 腓骨肌萎缩症 26
序号 18 瓜氨酸血症 32
序号 19 先天性肾上腺发育不良 34
序号 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 35
序号 21 先天性肌无力综合征 37
序号 22 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）38
序号 23 先天性脊柱侧弯 40
序号 24 冠状动脉扩张病 42
序号 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 44
序号 26 Erdheim-Chester 病46
序号 27 法布里病 48
序号 28 家族性地中海热 50
序号 29 范可尼贫血 51
序号 30 半乳糖血症 53
序号 31 戈谢病 54
序号 32 全身型重症肌无力 56
序号 33 Gitelman 综合征 58
序号 34 戊二酸血症Ⅰ型 59
序号 35 糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）60
序号 36 血友病 62
序号 37 肝豆状核变性 64
序号 38 遗传性血管性水肿 66
序号 39 遗传性大疱性表皮松解症 67
序号 40 遗传性果糖不耐受症 69
序号 41 遗传性低镁血症 71
序号 42 遗传性多发脑梗死性痴呆 73
序号 43 遗传性痉挛性截瘫 75
序号 44 全羧化酶合成酶缺乏症 77
序号 45 同型半胱氨酸血症 78
序号 46 纯合子家族性高胆固醇血症 80
序号 47 亨廷顿舞蹈症 82
序号 48 HHH 综合征84
序号 49 高苯丙氨酸血症 86
序号 50 低碱性磷酸酶血症 88
序号 51 低磷性佝偻病 89
序号 52 特发性心肌病 91
序号 53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 93
序号 54 特发性肺动脉高压 95
序号 55 特发性肺纤维化 96
序号 56 IgG4 相关性疾病 97
序号 57 先天性胆汁酸合成障碍 98
序号 58 异戊酸血症 99
序号 59 卡尔曼综合征 100
序号 60 朗格汉斯组织细胞增生症 102
序号 61 莱伦氏综合征 104
序号 62 Leber 遗传性视神经病变 106
序号 63 长链 3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 107
序号 64 淋巴管肌瘤病 108
序号 65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 110
序号 66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 111
序号 67 枫糖尿症 112
序号 68 马方综合征 114
序号 69 McCune-Albright 综合征 116
序号 70 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 118
序号 71 甲基丙二酸血症 119
序号 72 线粒体脑肌病 121
序号 73 黏多糖贮积症 123
序号 74 多灶性运动神经病 125
序号 75 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 126
序号 76 多发性硬化 128
序号 77 多系统萎缩 130
序号 78 肌强直性营养不良 132
序号 79 N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 134
序号 80 新生儿糖尿病 135
序号 81 视神经脊髓炎 137
序号 82 尼曼匹克病 139
序号 83 非综合征性耳聋 141
序号 84 Noonan 综合征 143
序号 85 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 145
序号 86 成骨不全症（脆骨病） 147
序号 87 帕金森病（青年型、早发性） 148
序号 88 阵发性睡眠性血红蛋白尿 150
序号 89 黑斑息肉综合征 151
序号 90 苯丙酮尿症 152
序号 91 POEMS 综合征 153
序号 92 卟啉病 155
序号 93 Prader-Willi 综合征 157
序号 94 原发性联合免疫缺陷 159
序号 95 原发性遗传性肌张力不全 161
序号 96 原发性轻链型淀粉样变 163
序号 97 进行性家族性肝内胆汁淤积症 165
序号 98 进行性肌营养不良 166
序号 99 丙酸血症 170
序号 100 肺泡蛋白沉积症 172
序号 101 肺囊性纤维化 174
序号 102 视网膜色素变性 176
序号 103 视网膜母细胞瘤 177
序号 104 重症先天性粒细胞缺乏症 179
序号 105 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征） 181
序号 106 镰刀型细胞贫血病 183
序号 107 Silver-Russell 综合征 185
序号 108 谷固醇血症 187
序号 109 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） 189
序号 110 脊髓性肌萎缩症 191
序号 111 脊髓小脑性共济失调 194
序号 112 系统性硬化症 197
序号 113 四氢生物蝶呤缺乏症 199
序号 114 结节性硬化症 201
序号 115 原发性酪氨酸血症 202
序号 116 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 204
序号 117 威廉姆斯综合征 205
序号 118 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 207
序号 119 X- 连锁无丙种球蛋白血症 209
序号 120 X- 连锁肾上腺脑白质营养不良 210
序号 121 X- 连锁淋巴增生症 212
参考文献 214
索引 216