本书精选了24个典型临床病例，系统涵盖染色体异常、单基因遗传病、基因组疾病、胎儿宫内感染及结构异常等产前诊断核心领域，旨在通过真实案例的深度解析，帮助读者掌握遗传病诊断关键技术，培养临床决策思维，提升遗传咨询能力。本书的病例均源自临床实践，每个案例均包含完整的病史资料、实验室检测结果、遗传学分析思路和咨询要点，通过这种立体化的案例解析模式，帮助读者掌握产前诊断关键技术、构建临床决策思维体系、提升遗传咨询专业能力、深化多学科协作诊疗认知等。