本书深入而全面地探讨了产前筛查和产前诊断的核心价值和深远影响。作者以出生缺陷的三级预防策略为出发点，详细论述了多种遗传学技术、影像学技术和生物信息学技术在识别和诊断染色体病、染色体微缺失／微重复综合征以及单基因病等多种遗传性疾病方面的应用和重要性。书中不仅涵盖了孕前和产前检测的各个方面，还特别强调了这些技术检测结果的解读以及遗传咨询的重要性。