本书是“十四五”时期国家重点出版物规划项目。罕见病具有患病率低、病种多、病情严重、诊断困难、误诊率高等特点。为深入贯彻落实党的二十大精神，推进健康中国建设，进一步向民族地区群众普及罕见病医学常识，四川大学华西医院罕见病中心联合数位罕见病领域的专家，在国家公布的《罕见病目录》中选取7种典型病例，编写了《华西专家教您做罕见与遗传疾病预防及治疗》。本书用汉彝对照的形式、通俗易懂的语言介绍罕见病的基本知识，并在书中融入产前诊断、遗传咨询相关知识、罕见病患者如何在医院就诊等内容，采取提问式、条目式写作，将深奥的罕见病知识分解成简单易懂的“问题与答案”，实现罕见病科普大众化、生活化、简单化。