本书是临床医学专科教材中的一本，紧紧围绕医学专科教育人才培养目标，借鉴国内外同类教材优点，介绍了医学遗传学基础理论和基本技术，还增加了“人类疾病相关基因的鉴定与功能研究”等前沿内容，并附有实验指导。本书突出特点是增加了笔记栏，并在每章的笔记栏有相应的问题或二维码，能加强学生对知识点的掌握。