本书由国际遗传学著名专家 ＭｅｅｎａＵｐａｄｈｙａｙａ和Ｄａｖｉｄ Ｎ．Ｃｏｏｐｅｒ主持编写，共４４章，系统探讨了１型神经纤维瘤病（ｎｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓｔｙｐｅ１，ＮＦ１）从基础到临床的各个方面。本书从临床表现、并发症及鉴别诊断等角度切入，深入解析了ＮＦ１的分子基础，包括NF１基因的结构、突变机制、细胞起源、微环境等在ＮＦ１发病中的关键作用，并提出了最新的治疗策略。此外，书中总结了ＮＦ１相关动物模型的构建经验，深入分析了ＮＦ１给患者带来的心理和社会负担，强调了社会支持系统的重要性。 本书系统性强、图文并茂，是从事ＮＦ１治疗与管理的医务人员必不可少的实践指南，同时也适合相关研究人员参考使用。

１．书中详细回顾了ＮＦ１及其基因NF１的研究历程，涵盖了从早期的历史描述到现代的研究成果。
２．突出了几种先进技术的应用，包括计算机磁共振神经成像技术和基因组学技术，这些技术在ＮＦ１研究中的应用提高了对丛状神经纤维瘤（ＰＮＦ）、恶性外周神经鞘瘤（ＭＰＮＳＴ）等表征的理解和治疗的精准度。
３．书中强调来自包括美国、欧洲各国、日本、加拿大、澳大利亚和巴西等地的研究人员和机构在ＮＦ１领域的重要贡献，对整复外科的进一步发展具有指导意义。
这些特点使得本书成为ＮＦ１领域的一个宝贵资源，不仅为医学专业人士和研究人员提供了深入的科学信息，也为患者和他们的家庭提供了关于疾病管理和支持的重要指导。

1型神经纤维瘤病(NF1)是NF1基因突变导致的一种复杂多样的罕见病症，于2023年9月20日被纳入国家卫生健康委员会第二批罕见病目录。它不仅涉及皮肤、神经系统与骨骼等，更可能诱发一系列难以预见的并发症，尤以丛状神经纤维瘤、皮肤型神经纤维瘤等周围神经肿瘤为著。由于其遗传背景的错综复杂及表型的高度异质性，NF1的诊断、治疗与长期管理，对临床实践和科研探索提出严峻的挑战。
过去数年间，整复外科的神经纤维瘤病诊疗团队接诊了近万名NF1患者，他们所承受的身心痛苦不仅仅源于疾病本身，更源于社会对该病的普遍认知不足及缺乏有效的治疗手段。为此，我们与国内同行坚定不移地致力于推动国内NF1领域的研究与发展。通过不断努力，团队成功完成了国内首个神经纤维瘤孤儿药的临床试验，并促成其顺利上市。此外，我们与全国同道起草了中国D1部《I型神经纤维瘤病临床诊疗专家共识(2021版)》及《丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识(2025版)》,这些共识为NF1和丛状神经纤维瘤的规范化诊疗提供了有力依据，为全国临床医生提供了科学且系统的诊疗指导，有望显著提升我国对NF1的综合管理水平。在临床实践发展与科研前沿探索的过程中，多学科合作的重要性与迫切性日益凸显。基于此，国内整形外科、肿瘤外科、肿瘤内科、皮肤科和生殖医学科的权威专家联合创建了中国首个神经纤维瘤病多中心治疗协作组，旨在整合各学科的专业力量，以多维度、多层次的综合诊治方案为患者提供个性化的治疗选择。我们坚信，这种跨学科的协作模式将为NF1的精准医疗铺就更为坚实的基础。
这种多学科协作的探索不仅体现在临床实践中，更催生出学术研究领域的深度成果转化。Neurofibromatosis Type 1:Molecular and Cellular Biology由国际NF1领域的领军人物MeenaUpadhyaya教授与David N.Cooper教授主编。两位教授在NF1的分子与细胞生物学研究中积累了深厚的学术造诣，最终凝结成这部具有重要学术价值的著作。本书对NF1相关临床表现、分子机制、基础研究、病例总结等的内容介绍十分详尽，能为临床医师与研究人员深入理解NF1的致病机制、优化诊疗策略提供宝贵的理论依据。我们期望通过引进这部具有巨大学术价值的著作，助力国内NF1研究与诊治水平的提升。
除了期望本书为国内医学界带来全新的知识外，我们还期望这次翻译工作能促进全国各NF1医疗中心之间的密切合作，共同推动我国对这一疾病的认知与治疗水平迈上新台阶，使更多患者从病痛的阴影中解脱出来。在此，我向所有参与本书翻译工作的教授、同仁致以由衷的敬意，是他们的支持与帮助，才让这一成果得以呈现。
对于翻译中可能存在的疏漏与不足，我们恳请各位同道与读者不吝指正，以便我们不断精进。

Meena Upadhyaya（米娜·乌帕迪亚），英国卡迪夫大学癌症与遗传学系名誉教授，威尔士三一圣大卫大学，恒河公羊研究所客座教授。她对遗传病的分子机制研究做出了重大贡献，特别是1型神经纤维瘤病和肌营养不良症。发表论文200余篇，著作章节26篇，合编著作5部。米娜是第一个英国医学遗传学女英裔印度教授。David N Cooper（大卫·库珀），卡迪夫大学人类分子遗传学教授。他的研究兴趣主要集中在阐明人类遗传疾病的突变机制，但也包括各种遗传疾病的基因型-表型关系的研究，以及人类进化和群体遗传学。Cooper教授在人类分子遗传学领域发表论文近600篇。