本书设置工作领域和综合应用两大部分。第一部分内容分为5个工作领域：工作领域1属于职业发展领域，帮助学生通过岗位定位明确课程目标和学习路径；工作领域2至工作领域5涵盖当前临床常见遗传检验和基因检测的遗传咨询项目，包括苯丙酮尿症的新生儿筛查、听力障碍的预防、神经管缺陷和单基因病的一级预防和二级预防、染色体病的一级预防和二级预防、遗传咨询案例模拟等；第二部分内容包含9个综合应用案例。