本教材主要内容包括: 绪论、遗传的分子基础、遗传的细胞学基础、染色体畸变与染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、群体遗传、分子病与酶蛋白病、药物遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传、遗传病的诊断与治疗、遗传病的预防; 实验部分包括: 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备、人类染色体的形态观察、核型分析等。本书探索性地引入实际生动的临床案例, 增加了清晰明了的知识导图, 并且还创新性地增加了综合素质拓展部分, 充分体现了知识的延续性, 同时注重知识的应用, 突出临床的实践性。