本书内容涵盖了医学遗传学的基础理论和临床应用两大领域。基础部分介绍了遗传学的核心概念和原理，临床部分介绍了单基因病、多基因病、线粒体病、染色体病等与遗传相关的疾病，同时对遗传病的诊断、治疗进行了系统阐述。本书注重理论和实践的紧密结合，借助丰富的临床案例，旨在增强学生对医学遗传学的认识及在临床实践中的应用能力。

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福建医科大学神经病学专业，硕士毕业，获硕士学位同济医科大学神经病学专业，博士毕业，获博士学位

目录
第一章 绪论 1
第一节 医学遗传学的发展简史 1
第二节 医学遗传学的研究范畴 2
第三节 医学遗传学的发展方向 3
第二章 遗传的分子基础 4
第一节 基因的组成与功能 4
第二节 基因突变和遗传多态性 14
第三节 基因突变的生物学效应 17
第三章 单基因病 19
第一节 单基因病概述 19
第二节 系谱与系谱分析 20
第三节 影响单基因病分析的因素 21
第四节 常见的单基因病 26
第四章 多基因病 39
第一节 数量性状的多基因遗传 39
第二节 疾病的多基因遗传 40
第三节 常见的多基因病 47
第五章 线粒体病 52
第一节 人类线粒体基因组 52
第二节 mtDNA 突变及遗传特点 55
第三节 mtDNA 突变引起的线粒体病 58
第四节 nDNA 突变引起的线粒体病 62
第六章 表观遗传与疾病 67
第一节 表观遗传机制 67
第二节 表观遗传疾病 71
第七章 生化遗传学与疾病 76
第一节 分子病 76
第二节 先天性代谢缺陷病 84
第八章 染色体病 93
第一节 人类染色体 93
第二节 减数分裂与配子发生 101
第三节 染色体畸变与染色体病 102
第九章 发育遗传与出生缺陷 114
第一节 发育的基本过程 114
iii
医学遗传学
iv
第二节 出生缺陷 119
第十章 遗传性免疫缺陷病 124
第一节 遗传性免疫缺陷病概述 124
第二节 原发性T 细胞免疫缺陷病 124
第三节 原发性B 细胞免疫缺陷病 127
第四节 联合免疫缺陷病 130
第五节 吞噬细胞缺陷病 133
第六节 补体蛋白免疫缺陷病 136
第十一章 肿瘤与遗传 138
第一节 肿瘤发生的遗传因素 138
第二节 基因组不稳定与肿瘤发生 140
第三节 癌基因和抑癌基因 142
第四节 肿瘤的分子诊断与靶向治疗 146
第十二章 遗传病的诊断 148
第一节 临床诊断 148
第二节 实验室诊断 149
第三节 产前诊断 151
第十三章 遗传病的治疗 154
第一节 饮食治疗 154
第二节 基于发病机制的治疗 155
第三节 基因治疗 155
第四节 遗传病的康复与心理治疗 159
参考文献 161