本书是一部针对常见胎儿疾病的多学科会诊临床指导手册，系统介绍复旦大学附属妇产科医院在胎儿疾病诊治方面的工作创新和经验总结。书中对多学科诊治进行了详细介绍，并就常见的40余种胎儿疾病的疾病概述、诊断依据及询诊要点逐一阐述，条理清晰。本书着重介绍了超声筛查所发现的各种结构异常，图文并茂，图片均来自复旦大学附属妇产科医院，具有很强的临床指导价值。本书针对各级妇产医院的妇产科医生、医学生、规培生、进修生、研究生临床实际需要而编写，对参与产前诊断与处理会诊的医师尤为实用。
本书为国内首部阐述多学科联合诊治的学术专著，总结、凝练了复旦大学附属妇产科医院在胎儿疾病的诊治方面所进行的工作创新和经验，尤其对多学科诊治进行了详细介绍，并逐一阐述常见40余种胎儿疾病的咨询要点，具有很强的临床指导意义和可操作性。
全书力求图文并茂、言简意赅、要点突出、指向明确，涵盖临床实践常见的超声异常和胎儿疾病，书中图片均源于日常临床实例，具有很高的实践参考价值。对每一系统胎儿疾病都遵循疾病概述、诊断要点、咨询要点和处理原则的方式进行阐述。对诊断必须依据的实验室筛查技术、超声诊断技术和磁共振技术的适应证、禁忌证、方法要点分类等进行说明，将前沿的国内外相关指南、共识融会贯通，既简明扼要又内涵丰富。
本书内容全面、实用性强，对各级妇产科医院的妇产科医师、住院医师而言，是一本难得的工具书，也是医学院校相关专业的学生和研究生值得一读的参考书。我国著名妇产科学专家、复旦大学常务副校长、复旦大学附属妇产科医院特聘教授桂永浩教授，以及复旦大学附属妇产科医院前院长庄依亮教授欣然为本书作序并力荐！
张斌，产科主任医师，医学博士,硕士研究生导师。现任复旦大学附属妇产科医院产科门诊主任，产前诊断中心副主任，产科党支部书记，上海市计生委出生缺陷一级预防专家组成员。曾作为国家选派的第25期笹川医学制度研究者，赴日本国大阪府大阪大学产妇人科研修一年。在国内外杂志发表论文30余篇，参编妇产科专著五部，承担卫生部和上海市卫生局课题多项，多次参加国际和国内妇产科学术会议。是深受孕产妇和患者喜爱的专家之一。
第一章胎儿疾病多学科联合诊治的意义与实践………………………………………001
第二章产前筛查与产前诊断常用方法…………………………………………………004
第一节产前筛查………………………………………………………………004
第二节 产前诊断………………………………………………………………012
第三章胎儿期常见染色体疾病及单基因遗传病………………………………………019
第一节 21三体综合征………………………………………………………019
第二节 Turner综合征…………………………………………………………022
第三节 47XXY综合征………………………………………………………024
第四节 18三体综合征………………………………………………………025
第五节 13三体综合征………………………………………………………026
第六节 珠蛋白生成障碍性贫血…………………………………………028
第七节 珠蛋白生成障碍性贫血…………………………………………029
第八节 血友病…………………………………………………………………031
第九节 耳聋……………………………………………………………………032
第十节 常染色体显性遗传性多囊肾病………………………………………033
第十一节 苯丙酮尿症…………………………………………………………035
第十二节 先天性肾上腺皮质增生症…………………………………………036
第十三节 进行性肌营养不良症………………………………………………037
第十四节 软骨发育不全………………………………………………………039
第十五节 抗维生素D性佝偻病………………………………………………040
第十六节 脆性X综合征………………………………………………………041
第四章中枢神经系统相关疾病…………………………………………………………045
第一节 无脑儿…………………………………………………………………045
第二节 脑膨出…………………………………………………………………047
第三节 胼胝体缺失……………………………………………………………049
第四节 侧脑室增宽……………………………………………………………052
第五节 脉络丛囊肿……………………………………………………………055
第六节 后颅窝扩张……………………………………………………………057
第七节 小脑蚓部缺失…………………………………………………………059
第八节 全前脑…………………………………………………………………062
第九节 脊柱裂…………………………………………………………………065
第十节 脑部肿瘤………………………………………………………………068
第五章循环系统相关疾病………………………………………………………………071
第一节 法洛四联症……………………………………………………………071
第二节 Ebstein畸形…………………………………………………………074
第三节 大动脉转位……………………………………………………………076
第四节 左心室发育不良………………………………………………………078
第五节 永存动脉干……………………………………………………………080
第六节 室间隔缺损与心内膜垫缺损…………………………………………082
第七节 右心室双流出道………………………………………………………085
第八节 心律失常………………………………………………………………087
第九节 右位主动脉弓和双主动脉弓…………………………………………090
第十节 持续性右脐静脉………………………………………………………093
第六章胸腔病变…………………………………………………………………………095
第一节 先天性胸腔内病变……………………………………………………095
第二节 先天性膈疝……………………………………………………………101
第三节 食管闭锁………………………………………………………………106
第四节 胸腔积液………………………………………………………………108
第七章消化系统相关疾病………………………………………………………………111
第一节 十二指肠闭锁或狭窄…………………………………………………111
第二节 肠管回声增强…………………………………………………………114
第三节 肝囊肿…………………………………………………………………116
第四节 脐膨出…………………………………………………………………119
第五节 巨结肠…………………………………………………………………123
第六节 胆道疾病………………………………………………………………125
第七节 胎粪性腹膜炎…………………………………………………………128
第八节 下消化道梗阻…………………………………………………………130
第八章泌尿生殖系统相关疾病…………………………………………………………134
第一节 肾盂增宽/肾积水……………………………………………………134
第二节 重复肾…………………………………………………………………138
第三节 肾缺如…………………………………………………………………140
第四节 多囊性肾脏疾病………………………………………………………142
第五节 多囊性发育不良肾……………………………………………………146
第六节 骶尾部畸胎瘤…………………………………………………………149
第七节 胎儿卵巢肿瘤…………………………………………………………154
第九章骨骼系统…………………………………………………………………………158
第一节 软骨发育不全…………………………………………………………158
第二节 成骨发育不全…………………………………………………………160
第三节 致死性侏儒症…………………………………………………………163
第四节 羊膜束带综合征………………………………………………………165
第五节 多指……………………………………………………………………169
第六节 足内翻…………………………………………………………………170
第七节 半椎体、蝴蝶椎………………………………………………………172
第十章面部及颈部………………………………………………………………………176
第一节 先天性白内障…………………………………………………………176
第二节 小眼球及无眼球………………………………………………………179
第三节 鼻异常…………………………………………………………………181
第四节 眶间距异常……………………………………………………………183
第五节 面部肿块………………………………………………………………185
第六节 唇裂及腭裂……………………………………………………………187
第七节 下颌骨异常……………………………………………………………189
第八节 舌异常…………………………………………………………………191
第九节 耳廓异常………………………………………………………………193
第十节 颈部异常………………………………………………………………194
第十一章TORCH感染……………………………………………………………………198
第一节 先天性弓形体病………………………………………………………200
第二节 先天性梅毒感染疾病…………………………………………………203
第三节 先天性风疹病毒感染…………………………………………………206
第四节 先天性巨细胞病毒感染………………………………………………210
第五节 单纯疱疹病毒感染……………………………………………………212
第六节 先天性微小病毒感染…………………………………………………215
第十二章药物与胎儿畸形…………………………………………………………………218
第十三章双胎和单绒毛膜双胎特殊并发症………………………………………………225
第十四章可建议做胎儿性别鉴定的胎儿疾病……………………………………………236
第一节 概述……………………………………………………………………236
第二节 假肥大型肌营养不良症………………………………………………239
第三节 血友病…………………………………………………………………241
第四节 X连锁无丙种球蛋白血症……………………………………………242
第五节 家族性低磷酸盐血症性佝偻病………………………………………243
第六节 色素失禁症……………………………………………………………244
第十五章MRI在产前诊断中的应用………………………………………………………248
附录……………………………………………………………………………………………252
附录一复旦大学附属妇产科医院药品妊娠期安全性信息汇编（第五版）……253
附录二发表文章题录…………………………………………………………288
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