血液系统疾病是目前最常见的危害人类健康的疾病，发病率高，病情进展快，死亡率高，严重威胁大众的身体健康，经过医务工作者及患者的共同努力，常见的血液系统疾病在预防、治疗上已经取得良好成效。然而，很多由于遗传因素或基因突变导致的血液疾病仍无法得到有效诊疗，导致误诊、治疗策略失误等，给患者及其家庭带来更严重的不良后果。根据国家公布的两批罕见病名录以及临床实践经验，本书总结了血液系统的罕见疾病，就不同血液系统罕见病的流行病学、临床症状、诊疗方法、转归、存在问题等展开系统阐述，以期提高医务工作者及大众对此类疾病的认知与重视程度，能够推动更广泛的医务工作者增强对罕见血液系统疾病的认知，降低误诊率。