本书以医学研究中组学数据的全生命周期为主线，包含数据获取、质量控制、预处理、单维度到多维度分析及临床转化的完整知识体系，涵盖基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学和多组学整合常规分析思路，以及医学中疾病风险评估、精准诊断、预后预测等主要应用场景。各章节以方法论阐释为核心，结合经典案例与作者科研成果，解析从数据建模到结果解读的关键环节，并通过“挑战与展望”板块讨论技术局限性及未来发展方向。

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1979~1983：中山大学数学系，学士 1986~1989：南通医学院（现南通大学），硕士 1991~1994：华西医科大学（现四川大学），博士1983~2003：南通医学院（现南通大学），助教、讲师、副教授、教授 2003~ ：南京医科大学教授、公共卫生学院副院长、院长，研究生院院长医学研究中的统计理论与方法在BMJ、JAMA、Lancet、Nature Genetic等国内外学术期刊上发表或联合发表学术论文/评论300余篇,其中SCI收录160余篇。部分代表作如下： 代表性论文(通讯作者)： Shen S, Li Z, Jiang Y, Duan W, Li H, Du S, Esteller M, Shen H, Hu Z, Zhao Y, Christiani DC, Chen F. A Large-Scale Exome-Wide Association Study Identifies Novel Germline Mutations in Lung Cancer. Am J Respir Crit Care Med. 2023 Aug 1;208(3):280-289. doi: 10.1164/rccm.202212-2199OC. PMID: 37167549; PMCID: PMC10395715. IF=30.528 Pan Z, Zhang R, Shen S, Lin Y, Zhang L, Wang X, Ye Q, Wang X, Chen J, Zhao Y, Christiani现任：国家药品监督管理局药品审评咨询专家、药品审评专家 历任：江苏省预防医学院卫生统计学专业委员会主任委员（2003~2022）；中国卫生统计学会(现中国卫生信息与健康医疗大数据学会)统计理论与方法专业委员会主任委员（2009~2024）

目录
第1章 概论 1
1.1 组学研究的意义 2
1.2 组学数据特点、挑战 3
1.3 常用生物医学公共数据库 4
1.4 组学研究对医学的影响 6
1.5 挑战与展望 9
参考文献 10
第2章 组学数据的管理与质量控制 12
2.1 常见组学数据种类 13
2.2 不同组学数据产生的技术类型 24
2.3 组学数据的标准化与质量控制 37
2.4 挑战与展望 52
参考文献 55
第3章 组学数据的评价与预处理 57
3.1 基因组学数据的评价与预处理 57
3.2 转录组学数据的评价与预处理 63
3.3 蛋白质组学数据的评价与预处理 69
3.4 代谢组学数据的评价与预处理 74
3.5 挑战与展望 78
参考文献 80
第4章 群体遗传学研究 81
4.1 群体遗传学的发展 81
4.2 群体遗传学的分析方法 83
4.3 研究案例 104
4.4 挑战与展望 115
参考文献 116
第5章 全基因组关联研究 121
5.1 GWAS分析的一般流程 121
5.2 人群结构 126
5.3 单位点分析 128
5.4 多位点分析 132
5.5 GWAS结果解读 137
5.6 研究案例 139
5.7 挑战与展望 143
参考文献 145
第6章 罕见变异分析 148
6.1 概述 148
6.2 罕见变异数据来源 150
6.3 罕见变异分析方法 152
6.4 研究案例 168
6.5 挑战与展望 172
参考文献 173
第7章 组学数据交互作用的分析 177
7.1 概述 177
7.2 基于广义线性模型的交互作用分析 184
7.3 基于熵的交互作用分析 189
7.4 交互作用分析策略案例解析 196
7.5 挑战与展望 205
参考文献 206
第8章 转录组学数据分析 209
8.1 概述 209
8.2 转录组学数据下游分析方法 213
8.3 研 究 案 例 223
8.4 挑战与展望 231
参考文献 232
第9章 蛋白质组学数据分析 235
9.1 概述 235
9.2 蛋白质组学预处理 237
9.3 蛋白质组学数据分析方法 240
9.4 研究案例 259
9.5 挑战与展望 271
参考文献 273
第10章 代谢组学数据分析 276
10.1 概述 276
10.2 代谢组学数据分析方法 282
10.3 纵向代谢组学数据分析方法 287
10.4 研究案例 296
10.5 挑战与展望 309
参考文献 314
第11章 多组学整合分析 318
11.1 概述 318
11.2 QTL 数据简介 319
11.3 遗传病因识别的多组学方法 324
11.4 研究案例 336
11.5 挑战与展望 341
参考文献 344
第12章 疾病风险评估与健康管理 346
12.1 概述 346
12.2 变量降维与筛选方法 359
12.3 PRS 的构建 363
12.4 研究案例 367
12.5 挑战与展望 374
参考文献 376
第13章 生物标志物研究与精准诊断 378
13.1 概述 378
13.2 诊断标志物的识别与鉴定 380
13.3 诊断效果评价 389
13.4 研究案例 392
13.5 挑战与展望 396
参考文献 401
第14章 疾病预后预测与个体疗效评估 403
14.1 概述 403
14.2 预后预测模型研究的统计学考虑 405
14.3 疾病分子分型 411
14.4 个体疗效评估 417
14.5 研究案例 423
14.6 挑战与展望 434
参考文献 435
第15章 孟德尔随机化与因果推断 437
15.1 概述 437
15.2 MR原理与设计 440
15.3 MR统计方法 442
15.4 MR分析流程 447
15.5 研究案例 450
15.6 MR拓展 454
15.7 挑战与展望 456
参考文献 459
第16章 组学数据挖掘的机器学习方法 461
16.1 概述 461
16.2 基于树模型的数据挖掘 461
16.3 基于集成学习的数据挖掘 481
16.4 基于迁移学习的数据挖掘 487
16.5 基于AlphaFold 的蛋白质组学应用 503
16.6 挑战与展望 513
参考文献 515