本书是一部专为医学遗传学与基因组学领域认证考试及专业学习打造的高质量学习指南。本书系统收录了超过360道精心设计的选择题，全面覆盖了医学遗传学与基因组学的核心知识体系，包括关键术语、疾病的临床表现与诊断、各类实验室检验技术，以及遗传病的管理策略等内容。
　　全书内容按六大主题模块组织，有助于读者针对性地巩固特定知识点。每一道试题均附有详尽的答案注释，还引用了最新的参考文献，有效帮助读者深化理解、辨析概念。书中特别配备了多幅高质量插图，极大地提升了学习的直观性和效率。


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2005.09-2008.06 中南大学，医学遗传学国家重点实验室，硕士 1999.09-2004.06 大连医科大学，临床医学系，五年制医学本科2004.08-2005.08 丽水市中心医院，普外科，住院医师 2008.10-2015.04 杭州市第一人民医院，中心实验室，住院医师/主治医师，负责筹建、管理杭州市产前诊断中心实验室 2015.05-2024.01 杭州市妇产科医院，产前诊断中心，主治医师/副主任医师/主任医师，任产前诊断（筛查）实验室负责人，产前诊断中心副主任 2024.02-今 浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科及生殖中心医学遗传学，产前诊断，遗传咨询作为第一作者，通讯作者发表文章10篇，其中SCI 7篇，中华系列杂志3篇，其中专家共识1篇（第一执笔人）。2023-今 中国出生缺陷干预救助基金会产前筛查诊断项目专家组 成员 2024-今 中国医院协会妇产医院分会第五届委员会专业学组成员 委员 2020-今 中国优生优育协会生育健康与出生缺陷防控专业委员会 委员 2024-今 浙江省性学会 常委 2020-今 浙江省医师协会医学遗传医师分会 秘书 2021-今 浙江省产前诊断质控中心专家组 成员 2017-今 浙江省医学会医学遗传分会青年委员会 副主任委员 2014-今 浙江省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会 委员

目录
引言
第一章 基础知识与术语
选择题 003
答案 009
解析 010
参考文献 019
第二章 体格检查
选择题 023
答案 032
解析 033
参考文献 043
第三章 疾病表型与临床诊断
选择题 049
答案 059
解析 060
参考文献 076
第四章 发病机制与实验室检测
选择题 085
答案 096
解析 097
参考文献 115
第五章 疾病的管理与治疗
选择题 127
答案 131
解析 132
参考文献 138
第六章 遗传风险及相关计算
选择题 142
答案 148
解析 149
参考文献 157