本书在第1版基础上进行了修订，在保留最基本和核心内容的基础上，根据高通量测序（NGS）临床和科学研究应用的最新进展进行了更新，系统阐述了高通量测序技术的基础理论及临床应用。全书共19章，内容包括测序技术的发展历程及趋势、文库构建原理及特点、高通量测序原理及特点、高通量测序的生物信息学分析原理及特点、数据库、高通量测序实验室设计、高通量测序仪及其发展、高通量测序临床应用的质量保证，以及高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查、胚胎植入前遗传学检测、单基因遗传病与罕见病检测、遗传性肿瘤诊断和治疗、肿瘤靶向和免疫治疗、血液肿瘤、病原微生物和微生态检测、HLA基因分型、转录组学、表观遗传检测、免疫组库测序等领域中的应用等。
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(1) 2010-09 至 2013-08, 北京协和医学院, 临床检验诊断学, 博士
(2) 2003-09 至 2006-08, 北京大学医学部, 临床医学, 硕士
(3) 1998-09 至 2003-08, 徐州医学院, 临床医学, 学士(1) 2020-08至今，国家卫生健康委临床检验中心, 研究员
(2) 2015-08至2020-08，国家卫生健康委临床检验中心, 副研究员
(3) 2010-08至2015-08，国家卫生健康委临床检验中心, 助理研究员
(4) 2006-08至2010-08，国家卫生健康委临床检验中心, 研究实习员临床分子诊断方法及标准化中华医学会检验医学分会青年学组副组长，中国医学装备协会基因检测分会常委兼副秘书长，CNAS实验室专门委员会标准物质/标准样品专业委员会委员，北京中西医结合学会精准医学专业委员会副主任委员。
目录
第一章 测序技术的发展历程及趋势 1
第一节 概述 1
第二节 第一代测序技术 2
第三节 第二代测序技术 12
第四节 第三代测序技术 22
第五节 测序技术的应用 26
第六节 测序技术的发展及展望 28
第二章 文库构建原理及特点 33
第一节 核酸处理 33
第二节 第二代测序文库构建原理及特点 38
第三节 第三代测序文库构建原理及特点 43
第四节 文库的分类及应用场景 52
第五节 文库制备的质量评价及影响因素 65
第三章 高通量测序原理及特点 70
第一节 DNBSEQ测序技术 70
第二节 Illumina测序 75
第三节 Ion Torrent半导体测序 80
第四节 SMRT单分子测序 84
第五节 纳米孔测序技术 88
第四章 高通量测序的生物信息学分析原理及特点 103
第一节 概述 103
第二节 生物信息学数据存储格式 105
第三节 高通量测序生物信息学分析环境搭建 110
第四节 高通量测序基因变异检测数据分析原理和基本流程 129
第五节 高通量测序病原体检测数据分析原理和基本流程 145
第六节 生物信息学分析流程的性能确认 156
第五章 数据库168
第一节 概述 168
第二节 序列比对类数据库 171
第三节 突变过滤类数据库 173
第四节 突变注释与解读类数据库 179
第五节 实验室自建数据库 212
第六节 宏基因组测序病原微生物检测数据库 214
第六章 高通量测序实验室设计 235
第一节 高通量测序实验室分区设计的一般原则 235
第二节 高通量测序实验室各功能区主要功能及基本仪器设备配置 252
第七章 高通量测序仪及其发展 262
第一节 高通量测序仪的发展历史 262
第二节 高通量测序仪简介 267
第三节 测序仪的选择 292
第四节 高通量测序仪的使用与维护 294
第八章 高通量测序临床应用的质量保证 298
第一节 高通量测序检测分析前质量控制 298
第二节 高通量测序检测分析中质量控制 310
第三节 高通量测序检测分析后质量控制 363
第四节 宏基因组高通量测序的质量保证 369
第九章 高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查中的应用 382
第一节 概述 382
第二节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的临床有效性 384
第三节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测原理 385
第四节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的质量保证 391
第十章 高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的应用 408
第一节 PGT 技术发展简史 408
第二节 PGT 临床实践现状 410
第三节 PGT 相关指南 412
第四节 PGT 产品质量评价参考品制备工作 416
第五节 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂的设计开发要求 424
第六节 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂设计开发流程的质量控制要求 429
第七节 PGT临床应用的遗传咨询 434
第八节 PGT的局限性 439
第九节 PGT的发展方向 442
第十一章 高通量测序在单基因遗传病和罕见病检测中的应用 451
第一节 概述 452
第二节 单基因遗传病高通量测序检测流程 453
第三节 检测技术方法和性能确认 487
第四节 基于基因组DNA 的遗传病检测 495
第五节 基于游离DNA 的遗传病检测 522
第六节 展望和挑战 529
第十二章 高通量测序在遗传性肿瘤诊断和治疗中的应用 543
第一节 概述 543
第二节 遗传性肿瘤的检测和遗传咨询 548
第三节 进展与挑战 566
第十三章 高通量测序在肿瘤靶向和免疫治疗中的应用 572
第一节 概述 572
第二节 肿瘤标本质控、检测策略与分析原理 573
第三节 肿瘤基因突变高通量测序数据分析与分类解读 590
第四节 高通量测序在肿瘤靶向和免疫治疗中的应用 597
第十四章 高通量测序在血液肿瘤中的应用 605
第一节 概述 605
第二节 髓系血液肿瘤及急性白血病临床诊断场景下融合基因筛查的转录组测序 613
第三节 髓系血液肿瘤临床诊断下靶向基因突变筛查的DNA 高通量测序 623
第四节 淋系血液肿瘤临床诊断场景下基于免疫组库高通量测序的克隆性分析 633
第五节 血液肿瘤微小残留病监测场景下高通量测序的应用 645
第十五章 高通量测序在病原微生物和微生态检测中的应用 655
第一节 概述 655
第二节 宏基因组高通量测序 657
第三节 靶向高通量测序 667
第四节 病原微生物全基因组高通量测序 674
第五节 高通量测序与微生态检测 680
第十六章 高通量测序在HLA 基因分型中的应用 688
第一节 人类白细胞抗原概述 688
第二节 HLA高通量测序分型方法的建立及性能确认 694
第三节 HLA高通量测序分型检测的质量控制 704
第四节 HLA基因分型报告的结果解读 710
第五节 HLA分型与临床应用 717
第十七章 高通量测序在转录组学中的应用 724
第一节 概述 724
第二节 转录组测序 727
第三节 转录组测序数据分析流程 738
第四节 转录组测序的临床应用 743
第五节 转录组测序在单细胞及空间组学的应用 745
第十八章 高通量测序在表观遗传检测中的应用 751
第一节 概述 751
第二节 高通量测序在DNA表观遗传修饰检测中的应用 752
第三节 高通量测序在RNA表观遗传修饰检测中的应用 760
第四节 高通量测序在组蛋白修饰与染色质表观遗传检测中的应用 761
第十九章 高通量测序在免疫组库测序中的应用 770
第一节 概述 770
第二节 免疫组库高通量测序分析 775
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