本书是一部兼具理论性、实用性与临床指导价值的专业著作。全书围绕血液肿瘤染色体核型分析展开,系统梳理细胞遗传学基础、人类染色体命名规则、染色体制备原理及血液肿瘤相关异常的分类与临床意义;同时详细介绍标本采集、细胞培养、低渗、固定、制片及G显带、R显带等关键实验流程。书中收集大量临床病例,覆盖急性淋巴细胞白血病、成熟淋巴细胞肿瘤、浆细胞肿瘤、急性髓系白血病、慢性髓系肿瘤等多类疾病,结合异常核型图谱帮助读者提升判读能力。此外,本书还包括报告解读、临床咨询、复杂核型分析、实验室质量管理内容,以及光学基因组图谱、自动化核型分析等前沿进展,适合血液科、检验科及遗传实验室专业人员参考。
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第三军医大学临床医学专业 本科1.重庆市人工智能细胞影像工程研究中心副主任
2.重庆市血液科内科医疗质量控制中心实验诊断组组长
3.中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会病理工作组委员
4.中国非公立医疗机构协会病理专业委员会委员
5.中国研究型医院学会分子诊断医学专业委员会临床分子检验学组委员
6.中国白求恩研究会检验分会细胞形态学组副主任委员
目录
第一章 基础理论 1
第一节 细胞遗传学基础 1
第二节 人类染色体命名规则 5
第三节 有丝分裂与染色体制备原理 15
第四节 血液肿瘤与染色体异常概述 19
第五节 血液肿瘤分类 21
第六节 染色体畸变类型 23
第七节 临床意义 37
第二章 实验技术 46
第一节 标本采集与运输 46
第二节 细胞培养基 48
第三节 细胞培养 51
第四节 秋水仙胺 56
第五节 低渗 60
第六节 固定 62
第七节 细胞悬液浓度 66
第八节 制片 69
第九节 老化 74
第十节 G显带 76
第十一节 R显带 79
第十二节 染色 81
第三章 临床应用及病例分享 86
第一节 急性淋巴细胞白血病 86
第二节 成熟淋巴细胞肿瘤 100
第三节 浆细胞肿瘤 129
第四节 急性髓系白血病 136
第五节 慢性髓系肿瘤 165
第六节 伴嗜酸性粒细胞增多和酪氨酸激酶重排的髓系/淋系肿瘤 181
第四章 报告解读及临床咨询 188
第一节 血液肿瘤染色体核型结果解释的核心原则 188
第二节 临床咨询的实施流程与核心内容 189
第三节 复杂核型 196
第五章 质量管理 200
第一节 细胞遗传实验室质量管理体系 200
第二节 室内质控与室间质评 215
第三节 疑难问题解析 221
第六章 进展与展望 228
第一节 光学基因组图谱技术 228
第二节 自动化核型分析系统 234
第三节 辅助染色体识别与技术展望 236