本书将基础和临床有机整合、理论和实践充分结合，应用案例将知识运用场景真实化，可有效训练学生的分子诊疗思维和能力。全书分为“医学遗传学基础篇”和“医学遗传学进阶篇(精准医学)”，以基础篇为重点，进阶篇为拓展延伸；两篇既可相对独立，又有内在深化提升。