本书探讨了基因的概念，考察了基因在进化和发展过程中的发现、性质和作用，涉及基因研究的发展历程、基因突变和变异、基因标记、基因在进化中的作用等议题。书中解释了人类群体遗传变异的本质、遗传因子如何被确定为DNA分子，以及某些特定突变如何导致疾病，同时突出介绍了DNA变异如何被用于追溯人类的祖先及其迁移，以及如何被法医用于识别罪犯。