本书共8篇，用通俗易懂的语言科普了先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的知识。①入门篇，简述CAH概念、发病机制、疾病分型；②诊断篇，涵盖CAH产前诊断、新生儿筛查及基因确诊；③治疗篇，介绍CAH药物、手术及基因治疗；④生长篇，关注CAH患儿生长模式；⑤发育篇，解析CAH患儿青春期发育特点；⑥成人篇，探讨CAH远期并发症及生育问题；⑦心理篇，为CAH患者提供必要的心理支持；⑧病友篇：分享病友经验，传递正能量。CAH是第一批罕见病目录的第1号，其诊治与管理非常复杂，涉及多个学科，并贯穿生命全周期。