本书是国家出版基金“罕见病系列丛书”中的消化系统罕见病分册，分食管疾病、胃肠道疾病、肝胆疾病三部分描述了各种消化系统罕见病(包括贲门失弛缓症、布尔哈夫综合征、隐源性多灶性溃疡性狭窄性小肠病、林奇综合征、IgG4相关性肝胆胰疾病、遗传性血色病等)的临床表现、实验室检查、影像学检查、病理检查、基因监测等特点，以及疾病的诊断和鉴别诊断，一些罕见病还附带典型病例，进一步加深了对该病的理解与认识。