专著，本书集中了内分泌、遗传代谢的各种罕见、疑难、容易误诊误治的病例，由专业的团队有丰富经验的资深的专业人员提供，他们记录下来，梳理清楚，每个病例包括病历摘要、病例的切入点和病例解析、病例评论，并附上近年国际上对该病诊治的进展，让大家能够从一个个实际的病例中，学到他人的经验，当医生读者自己遇到同样的病例时，能够思路清晰，面对挑战而胸有成竹。本书面对的是有理论和实践基础的儿科医师们，相信该书对他们提升专业水平有引导和促进作用；对内分泌遗传代谢疾病有兴趣的家长也可以一读此书，看看这世间多态的疾病，从而生出此生宝贵之心。