本书注重基础理论紧密连接临床实践，详细阐述了PCR技术、基因测序技术、质谱技术、生物信息学分析等核心技术在呼吸系统常见病以及以肺泡蛋白沉积症和肺淋巴管肌瘤病为代表的系列呼吸系统罕见病中的具体应用。本书不仅探讨了分子标志物的发现过程与精准诊断策略，还深入分析了基因治疗、靶向治疗和免疫疗法的应用前景，为呼吸系统疾病的个体化诊疗提供科学依据。