本书主要分为两个章节进行编写，第一章主要涉及理论方面，包括了染色体异常的定义、概念、流行病学、分类发生机制、诊断、染色体异常与临床表型的关系等，第二章主要是理论结合实践，按照ISCN这一国际通用的命名体系对异常核型进行分类描述，从实际的临床案例出发，结合核型图像进行实操分析。