本书包括上下两篇，上篇为口腔遗传病与罕见病的概论，包括遗传病与罕见病的概念、检查、遗传咨询、伦理等；下篇为个论，详细介绍了27种遗传病、罕见病。个论部分针对不同遗传病、罕见病，按照临床诊疗流程书写，重点在每个病的遗传咨询。因为罕见病多与遗传相关，遗传咨询可帮助医生回答患者对遗传相关问题的疑问。由于医生接触到的每一种罕见病病例较少，一些研究尚无国内文献支持，作为对其他医生的提示，将其列入病例后的拓展内容，对日后针对该疾病的研究也起到了促进的作用。