本书描述了各种类型骨骼肌罕见病(包括先天肌病、肌营养不良、远端肌病、Danon病、肌原纤维肌病、特发性炎性肌病、神经肌肉接头疾病、离子通道病、代谢性肌病等)的临床表现、骨骼肌实验室检查、影像学检查、活检病理、电生理检查、基因监测等特点，以及疾病的诊断和鉴别诊断，多数罕见病后还附带典型病例，进一步加深对该罕见病的理解与认识。