本书介绍新生儿疾病筛查概念、进展、管理、伦理、技术、检测结果分析解读，以及部分较常见遗传病最新展现，为新生儿筛查、遗传病分析、早期诊治提供指导。包括七部分：①新生儿疾病筛查的发展；②新生儿疾病筛查组织管理，包括信息管理、质量控制、召回和随访等；③新生儿疾病筛查健康教育；④筛查标本采集和运送；⑤筛查检测方法，包括生化检测、遗传学检测；⑥筛查的伦理；⑦具体疾病筛查，包括遗传代谢病、溶酶体病、过氧化物酶体病、各系统较常见遗传病等。