本书涵盖了220种中国人群常见基因热点突变位点扩展性携带者筛查与产前诊断相关的内容。扩展性携带者筛查是指通过检测表型正常夫妇在孕前或孕早期是否携带与常染色体或X连锁隐性遗传病相关的基因突变的筛查。全书内容包括基因简介、基因功能、临床表型、基因型和表型分析、遗传咨询要点、产前诊断和生育指导等方面的内容。