本书收集了近年来苏州大学附属儿童医院诊治的各个系统的临床少见疾病案例，通过介绍各个病例的基本病史、体格检查及辅助检查，叙述患者的诊疗过程，结合文献阅读，分析疾病的临床特点及鉴别诊断思路、诊治方案及预后，总结疾病诊疗过程中的经验和教训，为同行提供很好的借鉴经验。