本书分为出生缺陷的概况、出生缺陷诊疗技术及广西常见出生缺陷的诊断与管理等几个部分，从临床、实验室、影像学三方面分别进行介绍，并对广西常见出生缺陷的诊疗规范进行了系统的归纳和总结，注重实用性和可操作性，适合从事与产前筛查、产前诊断相关的医务人员阅读，尤其适合于从事大量临床一线工作的基层医疗保健机构的医务人员作为日常工作指南，便于他们快速全面的掌握出生缺陷的诊疗规范。