本书汇集了中国医学科学院北京协和医院脊柱侧凸罕见病诊疗团队的大量丰富成功的患者诊治经验，对于推广综合征性脊柱侧凸的协和模式具有重大的学术价值。同时也囊括了国内外综合征性脊柱侧凸的最新诊治进展，详尽介绍综合征性脊柱侧凸所涉及疾病的病因、临床表现、影像学特点、诊断要点、手术治疗策略和预后，配合实际临床病例及影像学资料，详细介绍综合征性脊柱侧凸的诊治理念。面向需要接诊脊柱侧凸患者的广大医护人员，尤其以骨科、神经内科、儿科、麻醉科、神经外科、内分泌科等科室医护人员为主。

第一章结缔组织病合并脊柱侧凸/1
第一节概述/2

第二节马方综合征/4

一、概述/4

二、病因与发病机制/4

三、临床表现/4

四、合并脊柱侧凸的影像学特点/6

五、诊断标准/6

六、合并脊柱侧凸的治疗/7

第三节Ehlers-Danlos综合征/23

一、概述/23

二、病因与发病机制/23

三、主要临床表现与分型/23

四、鉴别诊断/26

五、合并脊柱侧后凸的治疗/27

六、麻醉和围手术期管理/27

七、小结/37

第四节Klippel-Trenaunay综合征/39

一、概述/39

二、病因与发病机制/39

三、主要临床表现/39

四、诊断与鉴别诊断/41

五、合并脊柱畸形的治疗/43

六、小结/45

第五节Loeys-Dietz综合征/49

一、概述/49

二、病因与发病机制/49

三、临床表现与分型/50

四、诊断与鉴别诊断/53

五、合并脊柱侧凸的治疗/54

六、小结/56

第六节成骨不全/59

一、概述/59

二、病因/59

三、主要分型与临床表现/60

四、相关临床表现/61

五、辅助检查/62

六、诊断/62

七、非手术治疗/内科治疗/63

八、脊柱外科治疗/64

九、小结/72

第七节Bruck综合征/75

一、概述/75

二、病因/75

三、主要分型与临床表现/76

四、骨科相关临床表现/77

五、辅助检查/78

六、诊断/78

七、非手术治疗/内科治疗/79

八、脊柱外科治疗/79

九、小结/80

第二章代谢与内分泌疾病合并脊柱侧凸/83

第一节概述/84

第二节黏多糖贮积症/86

一、概述/86

二、病因/86

三、主要分型与临床表现/86

四、骨科相关临床表现/87

五、辅助检查/88

六、诊断/91

七、内科治疗/92

八、脊柱外科治疗/93

第三节黏脂贮积症/104

一、概述/104

二、病因/104

三、主要分型与临床表现/104

四、骨科相关临床表现/105

五、辅助检查/106

六、诊断/106

七、治疗/107

第四节糖原贮积病/114

一、概述/114

二、病因/114

三、糖原贮积病Ⅱ型的临床表现/115

四、诊断与鉴别诊断/116

五、糖原贮积病Ⅱ型的内科治疗/117

六、糖原贮积病Ⅱ型的围手术期相关

问题/117

第五节Gilbert综合征/123

一、概述/123

二、流行病学/123

三、发病机制/123

四、临床表现/125

五、诊断与鉴别诊断/125

六、治疗与预后/126

七、小结/128

第六节肝豆状核变性/130

一、概述/130

二、流行病学/130

三、病理学/130

四、病理生理/131

五、遗传学/131

六、临床表现/132

七、临床诊断与分期/134

八、辅助检查/134

九、治疗/135

第七节Gorham-Stout综合征/140

一、概述/140

二、病因与发病机制/140

三、主要临床表现/141

四、影像学检查/141

五、诊断与鉴别诊断/142

六、治疗/143

第八节麦丘恩-奥尔布赖特综合征/151

一、概述/151

二、病因/151

三、主要临床表现/151

四、骨科相关临床表现/152

五、辅助检查/152

六、诊断/153

七、内科治疗/154

八、外科治疗/155

第九节Morquio综合征A型/159

一、概述/159

二、发病机制/159

三、流行病学/160

四、临床表现/160

五、骨科相关临床表现/161

六、辅助检查/162

七、诊断/163

八、治疗/165

第三章神经肌源性脊柱侧凸/169

第一节概述/170

一、临床表现/170

二、诊断/171

三、治疗/171

第二节脊髓性肌萎缩/173

一、概述/173

二、病因/173

三、流行病学/174

四、发病机制/174

五、临床表现与分型/174

六、诊断/175

七、药物治疗与多学科管理/175

八、脊柱畸形的治疗/177

九、小结/181

第三节面肩肱型肌营养不良/183

一、概述/183

二、病因与发病机制/183

三、临床表现/183

四、治疗/185

五、小结/192

第四节Escobar综合征/194

一、概述/194

二、病因与发病机制/194

三、临床表现与诊断/195

四、合并脊柱侧凸的治疗/195

五、小结/197

第五节Segawa病/199

一、概述/199

二、病因与发病机制/199

三、主要临床表现/200

四、合并脊柱畸形的治疗/201

五、小结/202

第六节线粒体肌病/204

一、概述/204

二、病因与病理/204

三、临床表现/205

四、辅助检查/206

五、诊断与鉴别诊断/206

六、治疗/207

第七节肌张力障碍相关脊柱侧凸/213

一、概述/213

二、病因/213

三、主要分型与临床表现/213

四、骨科相关临床表现/214

五、辅助检查/215

六、诊断/215

七、治疗/216

八、脊柱外科治疗/217

第八节脊髓灰质炎/221

一、概述/221

二、病因与发病机制/221

三、临床表现/222

四、后遗症/223

五、诊断与鉴别诊断/223

六、治疗原则/224

七、合并脊柱侧凸的治疗/224

八、自然史与预后/225

九、小结/225

第九节Guillain-Barré综合征/227

一、概述/227

二、分型/227

三、临床表现/227

四、流行病学/228

五、病因与发病机制/229

六、诊断/229

七、治疗/230

八、小结/232

第十节遗传性肌病相关脊柱侧凸/234

一、病理机制与遗传学诊断/234

二、肌联蛋白相关遗传性肌病-脊柱侧凸综合征的临床表现与诊治/235

三、细丝蛋白C相关心肌病-脊柱侧凸综合征的临床表现与诊治/236

四、讨论与展望/239

第四章骨软骨发育不良合并脊柱侧凸/241

第一节概述/242

一、临床表现/242

二、影像学检查/243

三、治疗原则/244

第二节软骨发育不全/245

一、概述/245

二、病因与发病机制/245

三、主要临床表现/245

四、合并脊柱畸形的治疗/247

五、小结/254

第三节间向性侏儒/256

一、概述/256

二、病因与发病机制/256

三、主要临床表现/256

四、分型/257

五、治疗/257

第四节颅骨锁骨发育不良/264

一、概述/264

二、病因与发病机制/264

三、临床表现与分型/265

四、辅助检查/265

五、诊断/266

六、鉴别诊断/266

七、治疗/267

第五节多发性骨骺发育不良/273

一、概述/273

二、病因/273

三、主要分型/273

四、骨科相关临床表现/27

五、辅助检查/274

六、诊断/275

七、内科治疗/275

八、脊柱外科治疗/275

第六节Ⅱ型胶原蛋白疾病/279

一、概述/279

二、病因/279

三、主要分型与临床表现/279

四、骨科相关临床表现/281

五、辅助检查/282

六、诊断/282

七、内科治疗/283

八、脊柱外科治疗/283

第七节Kniest发育不良/286

一、概述/286

二、病因/286

三、临床表现/286

四、影像学表现/287

五、诊断/289

六、治疗/289

七、小结/291

第八节Larsen综合征/294

一、概述/294

二、病因/294

三、临床表现/295

四、影像学检查/295

五、诊断/296

六、治疗/296

七、合并脊柱侧凸的治疗/297

第九节软骨骨生成障碍/304

一、概述/304

二、病因/304

三、临床表现/305

四、辅助检查/305

五、诊断/305

六、内科治疗/305

七、脊柱外科治疗/306

第五章骨骼系统发育异常合并脊柱侧凸/309

第一节概述/310

第二节Jarcho-Levin综合征/311

一、概述/311

二、临床表现/311

三、Jarcho-Levin综合征脊柱侧凸的特点/311

四、分型/312

五、治疗/313

第三节Klippel-Feil综合征/318

一、概述/318

二、流行病学/318

三、发病机制与生物力学效应/318

四、分子遗传机制/318

五、分型/319

六、临床表现/320

七、影像学特点/322

八、诊断与鉴别诊断/323

九、治疗/324

第四节先天性多发性关节挛缩症/329

一、病因/329

二、合并脊柱侧凸畸形的表现/329

三、合并脊柱侧凸畸形的治疗/330

四、小结/333

第五节Freeman-Burian综合征/335

一、概述/335

二、流行病学/335

三、遗传学/335

四、临床表现/336

五、临床诊断/338

六、治疗/338

七、围手术期麻醉管理/338

八、预防/339

第六节CPSKF综合征/342

一、概述/342

二、病因/342

三、主要临床表现与诊断/342

四、合并脊柱侧凸的治疗/343

五、小结/343

第七节Hadju-Cheney综合征/345

一、概述/345

二、病因/345

三、主要临床表现/345

四、诊断/346

五、治疗/346

六、合并脊柱侧凸的治疗/347

第六章多系统发育异常合并脊柱侧凸/349

第一节概述/350

第二节Herlyn-Werner-Wunderlich综合征/352

一、概述/352

二、病因与发病机制/352

三、临床表现与分型/353

四、合并脊柱侧凸的治疗/354

五、小结/357

第三节Smith-Magenis综合征/360

一、概述/360

二、病因与发病机制/360

三、临床表现/360

四、诊断与鉴别诊断/361

五、治疗/361

第四节Goldenhar综合征/366

一、概述/366

二、病因与发病机制/366

三、诊断与鉴别诊断/366

四、治疗/367

第五节Proteus综合征/373

一、概述/373

二、病因与发病机制/373

三、临床表现/373

四、诊断与鉴别诊断/374

五、治疗/376

第六节特纳综合征/380

一、概述/380

二、病因与发病机制/380

三、临床表现/380

四、诊断与鉴别诊断/382

五、治疗/383

第七节Prader-Willi综合征/389

一、概述/389

二、遗传特征与基因分析/389

三、临床表现/390

四、临床诊断标准/390

五、治疗/392

第八节Russell-Silver综合征/398

一、概述/398

二、病因与发病机制/398

三、诊断与鉴别诊断/398

四、治疗/399

第九节指甲-髌骨综合征/403

一、概述/403

二、病因与发病机制/403

三、临床表现/403

四、诊断/403

五、治疗/404

第十节VATER综合征及VACTERLS联合畸形/406

一、概述/406

二、病因/406

三、临床表现/407

四、骨科相关临床表现/407

五、辅助检查/408

六、诊断/408

七、脊柱外科治疗/408

第十一节家族性自主神经功能障碍/409

一、概述/409

二、病因与发病机制/409

三、临床表现/409

四、诊断与鉴别诊断/410

五、治疗/411

第十二节Rett综合征/413

一、概述/413

二、病因/413

三、主要分型与临床表现/413

四、骨科相关临床表现/414

五、辅助检查/414

六、诊断/415

七、内科治疗/416

八、脊柱外科治疗/416

第十三节唐氏综合征/418

一、概述/418

二、病因与发病机制/418

三、临床表现/418

四、诊断与鉴别诊断/419

五、治疗/419

第十四节Trichorhinophalangeal综合征/421

一、概述/421

二、病因与发病机制/421

三、临床表现/422

四、诊断与分型/423

五、治疗/424

第七章神经系统发育异常性疾病合并脊柱侧凸/427

第一节概述/428

一、常见致病因素/428

二、神经系统发育异常性疾病分类/429

第二节脊髓纵裂合并脊柱侧凸/432

一、发病率/432

二、病因与分型/432

三、临床表现/433

四、影像学特点/434

五、治疗/435

第八章神经纤维瘤病合并脊柱侧凸/445

第一节概述/446

第二节神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧凸/448

一、病因与发病机制/448

二、主要临床表现/448

三、诊断标准/450

四、神经纤维瘤病Ⅰ型合并脊柱侧凸的特点与治疗/450

第九章舒尔曼病合并脊柱后凸/465

第一节概述/466

第二节舒尔曼病合并脊柱后凸/467

一、病因学/467

二、诊断标准与分型/467

三、临床表现/468

四、治疗/468

第十章综合征性脊柱侧凸矫形手术的麻醉管理/479

第一节概述/480

第二节术前评估/481

一、总体评估/481

二、脊柱侧凸的范围与严重程度/481

三、全身脏器受累情况/482

四、心功能评估/482

五、呼吸功能评估/483

六、恶性高热/483

七、困难气道的评估/483

八、体格检查/484

九、辅助检查/484

第三节围手术期管理/486

一、概述/486

二、术前优化/486

三、术中管理/487

四、术后管理/489

编后记/492