《基因操作技术》教材由校企合作开发，基于工学一体化教学理念，围绕行业典型工作任务，着重培养学生的综合职业能力。教材内容不仅涵盖从唾液样本采集到基因组DNA提取、高通量测序文库制备、上机测序及结果解读的全流程技能任务，还包括基因操作的理论知识，如生物样本管理的政策法规、核酸的理化性质、文库制备的基本原理、核酸定量分析方法及原理、高通量测序原理及常见测序技术类型以及生物信息分析数据指标等。同时，教材强调核酸样品管理与检测技能、生物安全操作，着重于高通量测序技术的应用与数据分析，使学生能够熟练掌握基因检测设备操作、核酸样品处理及测序数据解读，以适应基因检测领域的专业需求。
本书可作为高等职业院校和技工院校生物技术类、药品类、医学检验技术等相关专业的教材，也可作为临床检验工作者、继续教育者和职称考试者的参考用书。

项目一 生物样本库建设与管理 001
【学习目标】 001
【项目说明】 001
【必备知识】 001
一、发展历程 001
二、政策法规 004
三、伦理规范 007
四、技术标准 012
五、核酸分子生物标志物 013
【项目实施】 015
任务一 生物样本采集 015
任务二 生物样本处理 022
任务三 生物样本包装与运输 028
【能力拓展】 033
【案例警示】 036
【素养园地】 036
【练习题】 036

项目二 核酸样本制备 038
【学习目标】 038
【项目说明】 038
【必备知识】 038
一、核酸的种类及分子特性 038
二、DNA 及 RNA 的分子结构 039
三、核酸的理化性质 040
四、核酸的分离 041
五、核酸的富集 042
【项目实施】 044
任务一 动物基因组 DNA 样本提取（唾液样本） 044
任务二 植物基因组 DNA 样本提取 049
任务三 微生物基因组 DNA 样本提取 053
任务四 RNA 样本提取 058
【能力拓展】 063
【案例警示】 067
【素养园地】 068
【练习题】 068

项目三 核酸文库制备 070
【学习目标】 070
【项目说明】 070
【必备知识】 070
一、PCR 技术原理 070
二、高通量测序技术及其常用平台 072
三、核酸文库制备的基本流程 073
【项目实施】 078
任务一 DNA 文库制备（个体识别文库制备） 078
任务二 RNA 文库制备 085
【能力拓展】 095
【案例警示】 106
【素养园地】 106
【练习题】 106

项目四 核酸样本与文库质量检测 108
【学习目标】 108
【项目说明】 108
【必备知识】 109
一、核酸样本检测常用方法 109
二、文库质量检测常用方法 112
三、核酸恒温扩增技术 119
【项目实施】 127
任务一 DNA 浓度及纯度检测——超微量紫外分光光度法 127
任务二 DNA 分子量大小检测——琼脂糖凝胶电泳法 131
任务三 文库样本质检——Qubit 法文库样本及酶切产物定量检测 137
【案例警示】 141
【素养园地】 141
【练习题】 141

项目五 高通量测序 144
【学习目标】 144
【项目说明】 144
【必备知识】 144
一、DNB 制备原理 146
二、DNB 测序原理 146
三、测序仪构成 148
【项目实施】 153
任务一 DNB 制备 153
任务二 SE 测序 159
任务三 PE 测序 171
【能力拓展】 182
【知识拓展】 184
【案例警示】 190
【素养园地】 191

项目六 检测结果分析与解读 192
【学习目标】 192
【项目说明】 192
【必备知识】 192
一、高通量测序数据常见名词及释义 193
二、单核苷酸多态性 195
三、Linux 操作系统基本介绍 197
四、生物信息学分析简介 201
五、个体识别数据质控及生物信息分析原理 202
六、个体识别生物信息分析指标的意义 203
【项目实施】 204
任务一 测序数据质量控制及生物信息分析任务投递 204
任务二 生物信息分析结果解读 213
【能力拓展】 222
【知识拓展】 225
【案例警示】 235
【素养园地】 235

附录 236

参考文献 240