全书共分为三部分。第一部分为淀粉样变性，系统阐述了其多系统临床表现，重点剖析了心脏淀粉样变性的诊断流程与影像学评估技术，深入探讨了质谱蛋白质组学分型、遗传学机制及创新疗法。第二部分为法布雷病，全面解析了其神经、心脏、肾脏等多器官损害特征，详细描述了酶学检测与基因诊断策略，评述了酶替代治疗与分子伴侣疗法的最新进展。第三部分为综合管理，涵盖儿童筛查、多学科协作模式、误诊防范策略，以及营养支持、疼痛管理等综合护理理念，特别强调了两种罕见病诊疗中的鉴别要点。本书图文并茂，内容翔实，紧靠学科发展前沿，充分展现了多学科协作在罕见心肌疾病诊疗中的重要地位。

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目录
第1章 导论 1
第一部分 淀粉样变性
第2章 TTRv淀粉样变性的神经系统表现 5
2.1 引言 5
2.2 历史笔记 6
2.3 ATTRv-PN神经损伤的遗传特征 8
2.4 临床表现 9
2.5 ATTRv-PN的诊断 11
2.6 ATTRv-PN的神经生理学 12
第3章 AL型和野生型TTR淀粉样变性的神经系统表现 14
3.1 引言 14
3.2 AL型淀粉样变性 14
3.3 野生型TTR淀粉样变性 15
3.4 结论 16
第4章 淀粉样变性和自主神经功能障碍 18
4.1 引言 18
4.2 淀粉样变性自主神经功能障碍的临床表现 20
4.3 淀粉样变性自主神经功能障碍的诊断 21
4.4 治疗 27
4.5 结论 29
第5章 淀粉样变性的心脏表现 30
5.1 引言 30
5.2 临床表现 30
第6章 淀粉样变性中的晕厥、心律失常和心脏器械治疗 34
6.1 引言 34
6.2 晕厥 34
6.3 心律失常 40
第7章 淀粉样变性的泌尿系统和肾脏受累情况 44
7.1 引言 44
7.2 肾脏淀粉样变性 44
7.3 遗传性TTR淀粉样变性的泌尿系统表现和性功能障碍 51
7.4 泌尿生殖道局限性淀粉样变性 52
7.5 结论 52
第8章 TTRv淀粉样变性的眼科表现 53
8.1 视网膜和玻璃体改变 54
8.2 慢性开角型青光眼 55
8.3 眼眶和附属结构淀粉样变性及结膜淀粉样变性 55
8.4 干燥性角膜结膜炎和神经营养性角膜炎 56
8.5 瞳孔和晶状体异常 57
第9章 AL型和野生型TTR淀粉样变性的眼科表现 58
9.1 AL型淀粉样变性 58
9.2 野生型TTR淀粉样变性 58
第10章 皮肤病学表现 59
10.1 引言 59
10.2 局限性皮肤淀粉样变性 59
10.3 全身性淀粉样变性伴皮肤受累 62
第11章 胃肠道症状 65
11.1 引言 65
11.2 临床综合征 68
11.3 特殊情况 69
11.4 小结 70
第12章 淀粉样变性的血液学关联 71
12.1 引言 71
12.2 流行病学 71
12.3 AL型淀粉样变性的发病率 71
12.4 临床表现——体征和症状 72
12.5 诊断 75
12.6 MGUS和TTR淀粉样变性 76
第13章 骨科护理 77
13.1 腕管综合征 77
13.2 肌腱病 78
13.3 肱二头肌远端肌腱断裂 79
13.4 肩袖疾病 79
13.5 腰椎管狭窄症 80
第14章 血清淀粉样蛋白A型淀粉样变性 81
14.1 血清淀粉样变性（AA型淀粉样变性）：一般原则 81
14.2 临床表现 81
14.3 诊断 82
14.4 治疗 83
第15章 心脏淀粉样变性的诊断工作流程 84
15.1 问题1：心脏淀粉样变性是一种罕见疾病吗？ 84
15.2 问题2：淀粉样变性可以伪装成其他心脏病吗？ 84
15.3 问题3：怀疑心脏淀粉样变性的临床线索是什么？ 85
15.4 问题4：当检查提示心脏淀粉样变性时，下一步该做什么？ 86
15.5 问题5：当实验室测试呈阳性时，应该怎么做？ 86
15.6 问题6：何时及如何进行组织活检？ 87
15.7 问题7：血液学家参与的作用是什么？ 87
15.8 问题8：组织活检后，诊断工作是否完成？ 87
15.9 心脏病学检查流程 88
第16章 淀粉样变性中的超声心动图 90
16.1 引言 90
16.2 轻链心脏淀粉样变性 90
16.3 转甲状腺素蛋白（TTR）心脏淀粉样变性 90
16.4 超声心动图诊断心脏淀粉样变性 91
16.5 超声心动图在评估治疗反应中的潜在作用 97
16.6 超声心动图对淀粉样变性预后的价值 98
16.7 结论 99
第17章 MRI在淀粉样变性中的作用 101
17.1 引言 101
17.2 心脏形态学评估 101
17.3 心室功能分析 102
17.4 心肌特征——延迟增强 103
17.5 心肌特征——T1定位和细胞外容积 105
17.6 CMR在临床场景中的实际应用 106
17.7 结论 108
第18章 质谱蛋白质组学在淀粉样变性分型中的应用 109
18.1 引言 109
18.2 什么是蛋白质组学 110
18.3 质谱蛋白质组学的技术层面——标本制备、显微切割、蛋白质组学分析和结果解读 110
第19章 核医学在淀粉样变性诊断中的作用 115
19.1 引言 115
19.2 心脏淀粉样变性的成像靶点 115
19.3 心脏SPECT在淀粉样变性诊断中的应用 116
19.4 成像协议 116
19.5 99mTc-DPD成像协议和解释 117
19.6 99mTc-PYP成像协议和解释 117
19.7 99mTc标记心脏核素显像诊断疑似淀粉样变性的关键点 118
19.8 骨核素显像中的假阳性和假阴性情况 120
19.9 心脏SPECT在心脏淀粉样变性多模态成像诊断中的作用 121
19.10 心脏淀粉样变性的心肌神经支配评估 122
19.11 心脏淀粉样变性的诊断流程 124
19.12 评估疾病活动性和治疗反应的定量研究 124
19.13 心脏淀粉样变性的心肌血流评估 125
19.14 用于淀粉样蛋白检测和评估疾病进展的PET示踪剂 126
19.15 未来展望 127
第20章 转甲状腺素蛋白淀粉样变性的遗传学和表观遗传学 130
20.1 遗传学 130
20.2 表观遗传学 133
第21章 淀粉样变性的心肺运动试验和心脏康复 134
21.1 心肺运动试验 134
21.2 心脏康复 135
21.3 健康的生活方式 136
21.4 运动处方 136
21.5 结论 137
第22章 转甲状腺素蛋白淀粉样变性的治疗 138
22.1 引言 138
22.2 病理生理学 138
22.3 转甲状腺素蛋白淀粉样变性心力衰竭的治疗 139
22.4 自主神经失调表现的对症治疗 143
22.5 ATTR特异性治疗 144
22.6 反义寡核苷酸 147
22.7 小干扰RNA（siRNA） 150
22.8 转甲状腺素蛋白稳定剂 155
22.9 淀粉样纤维断裂疗法 161
22.10 新兴疗法 163
22.11 治疗反应和疾病进展标志物 164
第23章 免疫球蛋白轻链型淀粉样变性的治疗 169
23.1 轻链型淀粉样变性的治疗：一般原则 169
23.2 强化治疗策略：大剂量化疗和自体干细胞移植 169
23.3 不符合自体干细胞移植条件患者的标准化疗 171
23.4 疗效评估 172
23.5 复发性/难治性轻链型淀粉样变性的治疗 173
23.6 支持治疗 173
第24章 淀粉样变性的病案示例 174
24.1 病例报告1 174
24.2 病例报告2 177
24.3 病例报告3 180
第二部分 法布雷病
第25章 法布雷病的神经系统表现 187
25.1 引言 187
25.2 法布雷病的周围神经系统相关表现 188
25.3 法布雷病的中枢神经系统相关表现 189
25.4 法布雷病的耳蜗前庭表现 190
25.5 酶替代治疗和神经系统表现 191
25.6 结论 191
第26章 法布雷病的心脏表现 192
26.1 引言 192
26.2 流行病学 192
26.3 鉴别诊断 192
26.4 分子遗传学 193
26.5 法布雷病心脏受累的病理生理学研究 193
26.6 临床表现 194
26.7 心肌病 195
26.8 电生理异常 195
26.9 瓣膜病 197
26.10 冠状动脉表现 197
26.11 结论 197
第27章 法布雷病肾脏病 198
27.1 引言 198
27.2 病理生理学 200
27.3 法布雷病肾脏病的临床表现和自然病程 203
27.4 法布雷病肾脏病的形态学改变 204
27.5 实验室检查 208
27.6 法布雷病肾脏病的诊断 209
27.7 法布雷病肾脏病的治疗 210
第28章 法布雷病的眼科表现 212
28.1 眼科临床表现 212
第29章 法布雷病的皮肤病学表现 213
29.1 引言 213
29.2 皮肤病学表现 213
29.3 治疗 215
第30章 法布雷病诊断流程 217
30.1 何时疑诊法布雷病？ 217
30.2 诊断法布雷病的重要检查是什么？ 218
30.3 使用组织活检辅助诊断是否常见？ 219
30.4 非典型法布雷病及儿童法布雷病的诊断是否有特殊性？ 219
30.5 法布雷病产前检查有基因诊断吗？ 220
30.6 结论 220
第31章 法布雷病的遗传学 221
31.1 引言 221
31.2 法布雷病是一种X染色体连锁隐性遗传病吗? 221
31.3 X染色体失活和法布雷病 223
31.4 GLA突变与法布雷病的遗传学诊断 225
31.5 GLA突变的类型 227
第32章 法布雷病的超声心动图表现 229
第33章 法布雷病的心脏磁共振成像 234
33.1 引言 234
33.2 法布雷病诊断及其挑战 236
33.3 心血管磁共振在法布雷病中的作用 238
33.4 结论 240
第34章 法布雷病的药物治疗 241
34.1 引言 241
34.2 酶替代治疗 243
34.3 分子伴侣治疗 245
34.4 对症治疗 248
34.5 法布雷病患者的监测 249
第35章 法布雷病的病例报告 250
35.1 病例报告 250
35.2 主诉和持续时间 250
35.3 既往史 250
35.4 临床病程 250
35.5 本次就诊评估 251
35.6 家族史 251
35.7 心脏检查 251
35.8 肾活检 251
35.9 CT扫描 251
35.10 基因检测 252
35.11 酶学研究 252
35.12 特异性治疗 252
35.13 对症治疗 253
35.14 随访 253
35.15 总结 253
第三部分 综合管理
第36章 儿童和青少年ATTR和法布雷病的临床和基因筛查 257
36.1 法布雷病 257
36.2 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 260
第37章 疾病史与临床研究 262
37.1 淀粉样变性疾病史 262
37.2 法布雷病疾病史 263
37.3 临床研究中心的创建 264
37.4 罕见病患者的临床研究和治疗 264
第38章 心脏淀粉样变性的误诊及临床原因 265
38.1 引言 265
38.2 误诊和临床推理中的重要概念 266
38.3 心脏淀粉样变性的诊断历程 268
38.4 心脏淀粉样变性诊断中的挑战 269
38.5 减少误诊的策略 270
38.6 总结 272
第39章 法布雷病和淀粉样变性的多学科治疗 273
39.1 引言 273
39.2 法布雷病的营养治疗 273
39.3 淀粉样变性的营养治疗 278
39.4 淀粉样变性和法布雷病的护理方法 281
39.5 物理治疗 282
第40章 慢性疼痛与生活质量 283
40.1 引言 283
40.2 其他疗法 285
40.3 临终关怀 285