本书收集了39个经典病例，如克兰费尔特综合征、特纳综合征等；或非经典病例，如非经典型先天性肾上腺皮质增生症-21羟化酶缺陷症、非经典特纳综合征等；甚至少见、罕见病例，如黄体生成素受体突变导致的46，XY，DSD、苗勒管永存综合征等；拟通过层层深入、抽丝剥茧的分析，同时有附带观察、随访治疗效果，呈现一个完成的治疗过程，而且每个病例均请专家就诊治过程中的要点内容进行点评。