人类基因组计划启动至今已逾20年，20多年间，人类从第一次解读个人基因组信息，到为特殊病人进行个性化全基因组测序，再到大规模基因测序以实现医学范式的转变，可谓成绩斐然。本书作者作为斯坦福大学医学和遗传学教授、首次对人类基因组做医学解释的团队领导、世界上最大的心血管疾病中心负责人，拥有扎实的理论背景和丰富的实践经验。他将自己的学识和经历融汇于本书中，为我们揭示了DNA和基因组的理论认知，悉数人类基因组发展数十年来的重要事件和前沿进展，以及如何以“侦探”的身份抽丝剥茧，通过患者的基因组信息破解其病因、拯救其生命。