《儿科罕见病》由北京大学第一医院熊晖教授主编，全书以疾病类型为章，具体疾病为节，共7章，包含43种儿科相关罕见病。作者对每种疾病的介绍包括概述、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗、病例摘要，并附有详细的参考文献，部分章节有详细的病例记录。书中介绍的疾病发病率均较低，鉴别诊断极为困难，作者在本书中根据自身经验，对诊断与鉴别诊断进行了详尽的叙述，帮助临床一线医务工作者建立鉴别思维，提高诊断效率。