本书中涵盖了遗传技术在孕前筛查、精子和胚胎的遗传检测、产前和产后检测中的应用。全书共32章，涉及人类细胞图谱、遗传风险、单基因疾病的携带者筛查、不育男性的减数分裂异常、精子的染色体分析、表观遗传学、胚胎动力学与非整倍体、胚胎植入前非整倍体遗传学检测、线粒体和胚胎活力等丰富的内容，是生殖医学工作者一本在遗传学诊断与研究方面非常实用的参考专著。