本书遴选出部分有超声异常表现的罕见病，介绍各种罕见病的概况、流行病学特性、发病机制及超声表现，整理并分享北京大学第三医院超声科在罕见病超声诊断方面的临床实践经验。本书共分为八部分三十四章，各章分别从疾病概述、病例介绍、超声表现和讨论四个方面，图文并茂地介绍罕见病的超声特征及相关临床知识，对提高超声诊断医师罕见疾病的诊断及鉴别能力有重要的参考价值。旨在提高超声医师对罕见病的认识，使超声医生们能够从异常表现的蛛丝马迹中，抽丝剥茧地发现相关病变，为临床医生提供更及时、准确的影像信息。