本书先从整体水平介绍了软组织肉瘤的概况、病理诊断、分子遗传学改变、影像学特点、手术治疗、放射治疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗、介入微创治疗和多学科综合治疗模式等内容。然后，基于软组织肉瘤的病理亚型，详细介绍了胃肠道间质瘤、脂肪肉瘤、纤维源性肿瘤、脉管肿瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、周围神经肿瘤、滑膜肉瘤、上皮样肉瘤、腺泡状软组织肉瘤、未分化小圆细胞肉瘤、韧带样瘤、未分化多形性肉瘤、儿童青少年软组织肉瘤、软组织透明细胞肉瘤和其他亚型肉瘤的流行病学、临床诊断、治疗和预后。

软组织肉瘤是一组起源于非上皮性骨外组织的恶性肿瘤，主要来源于肌肉、脂肪、纤维组织、血管及外周神经。软组织肉瘤具有高度异质、局部侵袭、浸润生长和局部复发及转移等特点。与常见的癌症不同，软组织肉瘤发病率低，如果在初始诊断时没有得到规范化治疗，很容易发生复发及转移。这种肿瘤的罕见性也意味着，对于大多数临床医生来说，其诊断和治疗这种肿瘤的机会较低。这种低水平的接触导致非专科医生缺乏足够经验，这是早期报道的肉瘤患者治疗失败的原因之一。因此，编写一本介绍软组织肉瘤诊断和治疗的专业书，可以在一定程度上提高临床医生对软组织肉瘤的认识和诊疗水平，也是本编委会编写的初心和目标。
现代软组织肉瘤的治疗是多学科治疗模式，基于病理、分子及影像学诊断，将手术、放疗、介入、化疗、靶向及免疫治疗等手段有机结合。多学科综合治疗革新了软组织肉瘤的治疗模式，提高了患者的总体生存率。这本《软组织肉瘤诊断与治疗》是以编者自己的工作经验和近几年来临床试验上所取得的一些研究成果为基础，结合国内外的最新进展编写而成的。本书先从整体水平介绍了软组织肉瘤的概况、病理诊断、分子遗传学改变、影像学特点、手术治疗、放射治疗、化疗、靶向治疗、免疫治疗、介入微创治疗和多学科综合治疗模式等内容。然后，基于软组织肉瘤的病理亚型，详细介绍了胃肠道间质瘤、脂肪肉瘤、纤维源性肿瘤、脉管肿瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、周围神经肿瘤、滑膜肉瘤、上皮样肉瘤、腺泡状软组织肉瘤、未分化小圆细胞肉瘤、韧带样瘤、未分化多形性肉瘤、儿童青少年软组织肉瘤、软组织透明细胞肉瘤和其他亚型肉瘤的流行病学、临床诊断、治疗和预后。
本书编写团队包括全国从事软组织肉瘤的学科带头人、学术领军人物，以及与软组织肉瘤患者密切接触的临床一线医生，凝聚了国内软组织肉瘤领域专家编委的经验和智慧，全书内容详尽、系统，重点突出，有助于广大肿瘤专业临床医护人员、研究人员、药物开发科技人员，以及相关医学类专业学生对软组织肉瘤诊治知识的学习。
尽管编者在撰写过程中竭尽全力，但受到经验和时间的限制以及知识的不断更新，本书虽经数次修改，仍难免有疏漏之处，希望读者能给予指正，以便在今后的再版中更臻完美。
张　星　牛晓辉
2024 年6 月

中山大学肿瘤防治中心教授、主任医师、博士生导师，黑色素瘤与肉瘤内科/生物治疗中心主任。华南肿瘤学国家重点实验室课题组PI，中山大学肿瘤学博士，美国波士顿大学医学院博士后（2000-2003）。

第一篇　总　　论
第一章　软组织肉瘤概述/2
第一节　概述 / 2
第二节　流行病学 / 3
第三节　发病因素 / 4
一、 癌基因与抑癌基因表达异常 / 4
二、 细胞凋亡及衰老异常 / 6
三、 血管生成 / 6
四、 免疫监视与肿瘤发生 / 6
第四节　临床分期 / 7
第五节　预后因素 / 9
第二章　软组织肉瘤的病理诊断/11
第一节　病理诊断原则 /11
一、 穿刺活检 /11
二、 切除标本 / 13
第二节　病理诊断思路 / 16
一、 临床相关思路 / 16
二、 病理相关思路 / 20
三、 辅助检查思路 / 25
第三节　病理分型分级 / 31
一、 病理分型 / 31
二、 病理分级 / 36
第四节　病理报告规范 / 39
一、 活检标本病理报告 / 39
二、 切除标本病理报告 / 40
第三章　软组织肉瘤遗传学检测/43
一、 与软组织肉瘤诊断相关的遗传学检测应用 / 43
二、 与治疗相关的遗传学检测应用 / 50
三、 与软组织肉瘤预后相关的遗传学检测 / 52
四、 软组织肉瘤遗传学检测应用的注意事项 / 52
第四章　软组织肉瘤影像学诊断/54
第一节　软组织肉瘤的影像学诊断方法 / 54
一、 X 线检查 / 54
二、 超声检查 / 54
三、 CT 检查 / 55
四、 PET/CT 检查 / 55
五、 MRI 检查 / 56
第二节　不同软组织肉瘤的影像学特征 / 57
一、 胃肠道间质瘤 / 57
二、 脂肪肉瘤 / 59
三、 纤维源性恶性肿瘤 / 65
四、 脉管源性肿瘤 / 74
五、 平滑肌肉瘤 / 78
六、 横纹肌肉瘤 / 81
七、 恶性外周神经鞘瘤 / 85
八、 滑膜肉瘤 / 87
九、 上皮样肉瘤 / 89
十、 腺泡状软组织肉瘤 / 90
十一、 软组织透明细胞肉瘤 / 92
十二、 骨外尤因肉瘤 / 93
十三、 结缔组织增生性小圆细胞肿瘤 / 95
十四、 韧带样纤维瘤病 / 96
十五、 未分化多形性肉瘤 / 99
第五章　软组织肉瘤外科治疗/102
第一节　不同分期软组织肉瘤外科治疗原则 / 102
一、 Ⅰ期软组织肉瘤的外科治疗 / 103
二、 Ⅱ期软组织肉瘤的外科治疗 / 104
三、 Ⅲ期软组织肉瘤的外科治疗 / 104
第二节　不同部位软组织肉瘤的治疗策略 / 106
一、 四肢软组织肉瘤的外科治疗策略 / 106
二、 腹膜后软组织肉瘤的外科治疗策略 /110
三、 头颈部软组织肉瘤的外科治疗策略 /118
第三节　预后 / 121
第六章　软组织肉瘤放射治疗/122
第一节　概论 / 122
第二节　放射治疗的适应证 / 122
一、 四肢软组织肉瘤 / 123
二、 腹膜后软组织肉瘤 / 123
第三节　放射治疗的模式 / 124
一、 术前与术后放疗 / 124
二、 复发后的放疗 / 126
三、 姑息放疗 / 126
第四节　放射治疗技术 / 127
一、 定位技术 / 127
二、 靶区及计划设计 / 127
三、 剂量 / 128
四、 质子和重离子 / 129
五、 近距离放疗 / 129
第七章　软组织肉瘤化学治疗/131
第一节　软组织肉瘤的化疗原则 / 131
一、 化疗的发展简史 / 131
二、 化疗的简要作用 / 131
三、 化疗的基本原理 / 131
四、 化疗在软组织肉瘤中的意义和作用 / 132
五、 软组织肉瘤患者选择化疗的重要依据 / 132
六、 软组织肉瘤化疗的基石药物 / 132
第二节　软组织肉瘤的新辅助化疗 / 133
一、 横纹肌肉瘤 / 134
二、 未分化小圆细胞肉瘤 / 134
三、 非特指型软组织肉瘤 / 135
第三节　软组织肉瘤的辅助化疗 / 136
第四节　软组织肉瘤的姑息化疗 / 138
一、 一线化疗 / 138
二、 二线化疗 / 141
第五节　软组织肉瘤化疗中常见不良反应管理 / 142
第八章　软组织肉瘤分子靶向治疗/145
第一节　抗血管生成靶向药物治疗 / 146
一、 概述 / 146
二、 抗血管生成靶向药物的分类及临床应用 / 147
第二节　特定靶点药物治疗 / 151
一、 ALK 抑制剂 / 151
二、 mTOR 抑制剂 / 152
三、 CDK 抑制剂 / 153
四、 MEK 抑制剂 / 154
五、 MDM2 为靶点的治疗 / 154
六、 靶向表观遗传和代谢相关通路抑制剂 / 155
七、 NTRK 抑制剂 / 156
第三节　不同亚型STS 靶向治疗 / 156
一、 侵袭性纤维瘤/ 韧带样纤维瘤 / 157
二、 血管肉瘤 / 157
三、 孤立性纤维瘤 / 157
四、 腺泡状软组织肉瘤 / 158
五、 血管周上皮样细胞肿瘤 / 158
六、 伴有ALK 易位的炎性肌纤维母细胞瘤 / 158
七、 腹膜后高分化/ 去分化脂肪肉瘤 / 158
第九章　软组织肉瘤免疫治疗/160
第一节　肿瘤免疫治疗的历史背景 / 160
第二节　肿瘤免疫治疗的分类 / 160
一、 细胞因子治疗 / 160
二、 过继细胞治疗 / 161
三、 肿瘤疫苗 / 163
四、 免疫检查点抑制剂/ 共刺激免疫激动剂抗体 / 163
五、 溶瘤病毒 / 165
六、 联合免疫治疗 / 165
第十章　软组织肉瘤介入治疗/169
第一节　经血管栓塞术及动脉灌注化疗术 / 169
第二节　消融治疗 / 170
一、 消融治疗概述 / 170
二、 软组织肉瘤微波消融治疗 / 171
第三节　放射性粒子植入治疗 / 182
第十一章　软组织肉瘤多学科综合治疗/184
第一节　多学科综合治疗 / 185
一、 MDT 的起源与发展 / 185
二、 MDT 在中国的发展 / 185
三、 MDT 的目的及任务 / 186
第二节　软组织肉瘤多学科诊疗策略 / 190
一、 诊断方面 / 190
二、 治疗方面 / 191
第三节　软组织肉瘤MDT 的发展及成效 / 192
第四节　如何进一步提高我国软组织肉瘤MDT 诊疗模式 / 193
第二篇　各　　论
第十二章　胃肠道间质瘤/196
第一节　流行病学 / 196
第二节　临床特征 / 197
第三节　诊断与鉴别诊断 / 197
一、 胃肠道间质瘤的诊断 / 197
二、 胃肠道间质瘤的鉴别诊断 / 199
第四节　手术治疗 / 200
一、 原发性GIST 的手术治疗 / 200
二、 复发和转移性GIST 的手术治疗 / 201
三、 特定部位GIST 的手术治疗 / 203
四、 GIST 急诊手术治疗 / 205
第五节　分子靶向治疗药物 / 205
一、 治疗药物 / 205
二、 原发性GIST 术前治疗 / 209
三、 原发性GIST 术后治疗 / 210
第六节　预后 /211
第十三章　脂肪肉瘤/214
第一节　流行病学 / 214
第二节　临床特征 / 214
第三节　诊断及鉴别诊断 / 216
一、 脂肪肉瘤的诊断 / 216
二、 脂肪肉瘤的鉴别诊断 / 218
第四节　治疗 / 220
一、 肢体/ 躯干脂肪肉瘤的治疗 / 220
二、 腹膜后脂肪肉瘤的治疗 / 222
三、 全身药物治疗 / 224
第五节　预后 / 226
第十四章　纤维源性肿瘤/229
第一节　成人型纤维肉瘤 / 229
一、 流行病学 / 229
二、 临床特征 / 229
三、 诊断 / 230
四、 治疗 / 230
五、 预后和预测 / 230
第二节　低度恶性肌纤维母细胞瘤 / 230
一、 流行病学 / 230
二、 临床特征 / 230
三、 诊断 / 231
四、 治疗 / 231
五、 预后和预测 / 231
第三节　黏液炎性纤维母细胞肉瘤 / 231
一、 流行病学 / 231
二、 临床特征 / 231
三、 诊断 / 232
四、 治疗 / 232
五、 预后和预测 / 232
第四节　炎性肌纤维母细胞瘤 / 232
一、 流行病学 / 232
二、 临床特征 / 232
三、 诊断 / 233
四、 治疗 / 234
五、 预后和预测 / 234
第五节　黏液纤维肉瘤 / 234
一、 流行病学 / 234
二、 临床特征 / 234
三、 诊断 / 235
四、 治疗 / 235
五、 预后和预测 / 235
第六节　婴儿型纤维肉瘤 / 236
一、 流行病学 / 236
二、 临床特征 / 236
三、 诊断 / 236
四、 治疗 / 237
五、 预后和预测 / 237
第七节　孤立性纤维性肿瘤 / 237
一、 流行病学 / 237
二、 临床特征 / 237
三、 诊断 / 238
四、 治疗 / 238
五、 预后和预测 / 238
第八节　隆突性皮肤纤维肉瘤 / 239
一、 流行病学 / 239
二、 临床特征 / 239
三、 诊断 / 239
四、 治疗 / 240
五、 预后和预测 / 240
第九节　硬化性上皮样纤维肉瘤 / 240
一、 流行病学 / 240
二、 临床特征 / 240
三、 诊断 / 241
四、 治疗 / 241
五、 预后和预测 / 241
第十节　浅表性CD34 阳性成纤维细胞性肿瘤 / 242
一、 流行病学 / 242
二、 临床特征 / 242
三、 诊断 / 242
四、 治疗 / 242
五、 预后和预测 / 242
第十五章　脉管肿瘤/244
第一节　概述 / 244
第二节　血管内皮瘤 / 245
一、 卡波西型血管内皮瘤 / 246
二、 网状血管内皮瘤 / 249
三、 乳头状淋巴管内血管内皮瘤 / 250
四、 复合型血管内皮瘤 / 250
五、 假肌源性血管内皮瘤 / 251
六、 上皮样血管内皮瘤 / 252
七、 血管肉瘤 / 255
第三节　卡波西肉瘤 / 262
第十六章　平滑肌肉瘤/270
第一节　流行病学 / 270
一、 流行病学 / 270
二、 年龄和性别的影响 / 270
三、 发病风险因素 / 270
第二节　临床特征 / 271
第三节　诊断与鉴别诊断 / 271
一、 病理学诊断 / 271
二、 影像学诊断 / 271
三、 其他检查 / 272
四、 分子学进展 / 272
第四节　治疗 / 272
一、 手术治疗 / 272
二、 放疗 / 273
三、 辅助化疗 / 273
四、 转移性平滑肌肉瘤的全身治疗 / 273
第五节　预后 / 274
第十七章　横纹肌肉瘤/276
第一节　流行病学 / 276
一、 流行病学 / 276
二、 年龄和性别的影响 / 276
三、 发病风险因素 / 277
第二节　临床特征 / 278
第三节　诊断与鉴别诊断 / 279
一、 病理学诊断 / 279
二、 分子学进展 / 280
三、 影像学检查 / 281
四、 诊断要点 / 281
五、 分期 / 281
第四节　治疗 / 283
一、 背景 / 283
二、 治疗方法 / 284
第五节　预后 / 290
第十八章　周围神经系统肿瘤/291
第一节　神经纤维瘤 / 292
一、 流行病学 / 292
二、 临床特征 / 293
三、 诊断与鉴别诊断 / 296
四、 治疗 / 299
五、 预后 / 303
第二节　神经鞘瘤 / 303
一、 流行病学 / 303
二、 临床特征 / 305
三、 诊断与鉴别诊断 / 305
四、 治疗 /311
五、 预后 / 312
第三节　恶性外周神经鞘瘤 / 313
一、 流行病学 / 313
二、 临床特征 / 313
三、 诊断与鉴别诊断 / 314
四、 治疗 / 317
五、 预后 / 320
第十九章　滑膜肉瘤/321
第一节　流行病学 / 321
第二节　临床特征 / 321
一、 临床表现 / 321
二、 影像学特征 / 322
三、 病理学特征 / 324
四、 免疫组织化学特征 / 325
五、 超微结构特征 / 326
六、 细胞及分子遗传学特征 / 326
第三节　诊断与鉴别诊断 / 329
一、 诊断 / 329
二、 分期 / 329
三、 鉴别诊断 / 329
第四节　治疗 / 332
一、 外科治疗 / 332
二、 放疗 / 333
三、 化疗 / 333
四、 分子靶向治疗 / 334
五、 免疫治疗 / 334
六、 肺转移的治疗 / 335
七、 多学科综合治疗 / 335
第五节　预后 / 335
第二十章　上皮样肉瘤/337
第一节　流行病学 / 337
第二节　临床特征 / 337
一、 发病机制 / 337
二、 临床表现 / 338
三、 病理学特征 / 338
四、 免疫组化表型 / 339
五、 临床症状 / 339
六、 影像学表现 / 339
第三节　诊断与鉴别诊断 / 341
一、 临床表现 / 341
二、 影像学诊断 / 341
三、 鉴别诊断 / 342
第四节　治疗 / 343
一、 上皮样肉瘤的非手术治疗 / 343
二、 四肢上皮样肉瘤的外科治疗 / 346
三、 腹膜后上皮样肉瘤的外科治疗 / 347
四、 其他部位上皮样肉瘤的外科治疗 / 348
第五节　预后 / 349
第二十一章　腺泡状软组织肉瘤/351
第一节　流行病学 / 351
一、 年龄与性别因素 / 351
二、 好发部位 / 351
三、 病因与诱发因素 / 352
第二节　临床特征 / 353
第三节　诊断与鉴别诊断 / 354
一、 诊断 / 354
二、 鉴别诊断 / 359
第四节　治疗 / 360
第五节　预后 / 365
第二十二章　未分化小圆细胞肉瘤/368
第一节　流行病学 / 368
一、 流行病学 / 368
二、 发病风险因素 / 369
第二节　临床特征 / 369
第三节　诊断与鉴别诊断 / 370
一、 影像学诊断 / 370
二、 病理学诊断 / 371
三、 肿瘤分期 / 373
第四节　治疗 / 373
一、 尤因肉瘤 / 373
二、 EWSR1- 非ETS 基因融合圆细胞肉瘤 / 375
三、 CIC 重排肉瘤 / 375
四、 具有BCOR 基因突变肉瘤 / 376
五、 靶向及免疫治疗 / 376
第五节　预后 / 376
第二十三章　韧带样纤维瘤病/378
第一节　流行病学 / 378
第二节　临床特征 / 378
一、 病因 / 378
二、 发病部位 / 379
三、 症状 / 379
第三节　诊断与鉴别诊断 / 380
一、 影像学检查 / 380
二、 病理 / 381
三、 鉴别诊断 / 382
四、 分期 / 382
第四节　治疗 / 383
一、 积极监测 / 383
二、 局部治疗 / 384
三、 系统治疗 / 385
四、 疗效评估 / 388
第五节　预后 / 388
第二十四章　未分化多形性肉瘤/390
第一节　流行病学 / 390
第二节　临床特征 / 392
一、 分布 / 392
二、 生长方式 / 393
三、 扩散方式 / 393
四、 区域淋巴结 / 393
五、 复发模式 / 393
第三节　诊断与鉴别诊断 / 394
一、 UPS 的病理诊断 / 395
二、 UPS 其他诊断依据 / 395
三、 UPS 的鉴别诊断 / 396
四、 UPS 分期 / 397
第四节　治疗 / 397
一、 未转移UPS 的治疗 / 397
二、 转移或局部不可切除UPS 的治疗 / 398
第五节　预后 / 400
第二十五章　软组织透明细胞肉瘤/402
第一节　流行病学 / 402
第二节　临床特征 / 402
第三节　诊断与鉴别诊断 / 403
一、 诊断 / 403
二、 鉴别诊断 / 405
第四节　治疗 / 405
一、 手术治疗 / 406
二、 放射治疗 / 406
三、 化学治疗 / 406
四、 靶向治疗 / 406
五、 免疫治疗 / 407
第五节　预后 / 407
第二十六章　儿童青少年软组织肉瘤/409
第一节　尤因肉瘤 / 409
一、 流行病学 / 409
二、 临床特征 / 410
三、 诊断与鉴别诊断 /411
四、 治疗 / 413
五、 预后 / 415
第二节　其他非横纹肌肉瘤软组织肉瘤 / 415
一、 流行病学 / 415
二、 临床特征 / 417
三、 诊断和鉴别诊断 / 418
四、 治疗 / 419
五、 预后 / 422
第三节　婴儿型纤维肉瘤 / 422
一、 流行病学 / 422
二、 临床特征 / 422
三、 诊断与鉴别诊断 / 423
四、 治疗 / 423
五、 预后 / 424
第四节　肾外横纹肌样瘤 / 425
一、 流行病学 / 425
二、 临床特征 / 425
三、 诊断与鉴别诊断 / 426
四、 治疗 / 426
五、 预后 / 429
第五节　促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤 / 430
一、 流行病学 / 430
二、 临床特征 / 430
三、 诊断与鉴别诊断 / 430
四、 治疗 / 431
五、 预后 / 432
第六节　炎性肌纤维母细胞瘤 / 433
一、 流行病学 / 433
二、 临床特征 / 433
三、 诊断与鉴别诊断 / 433
四、 治疗 / 433
五、 预后 / 434
第七节　肝脏未分化胚胎性肉瘤 / 435
一、 流行病学 / 435
二、 临床特征 / 435
三、 诊断与鉴别诊断 / 435
四、 治疗 / 437
五、 预后 / 438
第二十七章　妇科肉瘤/440
第一节　宫颈肉瘤 / 440
一、 手术治疗 / 440
二、 化疗 / 441
三、 放射治疗 / 441
四、 预后 / 441
第二节　子宫体肉瘤 / 441
一、 诊断与鉴别诊断 / 442
二、 手术治疗 / 444
三、 辅助治疗 / 445
四、 复发性子宫肉瘤的治疗 / 445
五、 随访及预后 / 446
第二十八章　其他亚型肉瘤/448
第一节　NTRK 基因融合肿瘤 / 448
一、 流行病学 / 448
二、 临床特征 / 448
三、 诊断与鉴别诊断 / 450
四、 治疗和预后 / 451
第二节　放疗后肉瘤 / 453
一、 流行病学 / 453
二、 临床特征 / 453
三、 诊断与鉴别诊断 / 454
四、 治疗 / 454
五、 预后 / 455
第三节　血管周上皮样细胞肿瘤 / 456
一、 流行病学 / 456
二、 临床特征 / 456
三、 诊断与鉴别诊断 / 456
四、 治疗及预后 / 457
第四节　假肌源性血管内皮瘤 / 457
一、 流行病学 / 458
二、 临床特征 / 458
三、 诊断与鉴别诊断 / 458
四、 治疗 / 460
五、 预后 / 460
附录一：常用化疗方案 /463
附录二：靶向治疗常用药物 /470
附录三：免疫治疗常用药物 /472