脊髓性肌萎缩症（SMA） 是一种罕见的、常染色体隐性遗传 的神经肌肉疾病，其活产新生儿发病率约 1/5000，是 2 岁以下儿 童首位致死性遗传病。既往因没有有效的治疗药物，许多 SMA 患儿及家长感到很绝望。但近几年来，随着医疗技术的发展、新 型治疗药物的问世，许多患者看到了希望，一些患者的运动功能、 呼吸功能、吞咽功能所有改善，生命周期不断延长，因呼吸感染 而导致的住院天数和次数越来越少。
　　本书是深圳市儿童医院神经内科护理团队的智慧结晶，对罕 见病 SMA 进行了详尽的讲解，其内容涉及了 SMA 的基本概况、 综合治疗、用药护理、骨骼及关节护理、呼吸系统护理、营养支 持、口腔护理、康复训练、皮肤护理、心理评估和支持、家庭医 疗护理等方方面面。
　　本书介绍了我们护理团队丰富的临床经验，对 SMA 各种 常见症状的护理关键点、注意事项、操作方法进行了非常详 细的分享，相信读者看后会有很大的收获。我也相信，本书将 会成为新加入护理团队的人员在护理 SMA 患者时的重要参考 工具。

脊髓性肌萎缩症的基本知识 / 1

第 1 节 什么是脊髓性肌萎缩症？ / 2
第 2 节 诊断方法和标准 / 8
第 3 节 遗传咨询与家族遗传史 / 10
第 4 节 综合治疗方法 / 13

患者用药护理 / 21

第 1 节 诺西那生钠 / 22
第 2 节 利司扑兰 / 35

患者骨骼及关节的护理 / 39

第 1 节 骨骼健康的评估 / 40
第 2 节 维生素 D 及骨密度的评估 / 43 第 3 节 骨质疏松的护理 / 45

第 4 节 脊柱侧凸的综合护理 / 48
第 5 节 脊柱侧凸的支具治疗 / 51
第 6 节 脊柱侧凸围手术期的护理 / 53

患者营养支持 / 59

第 1 节 营养评估 / 60
第 2 节 能量需求与摄入 / 67
第 3 节 各类营养物质的选择与管理 / 70
第 4 节 营养支持与饲管喂养 / 79

患者呼吸系统护理 / 95

第 1 节 呼吸功能评估 / 96
第 2 节 肺部康复训练 / 98
第 3 节 手法叩背技术 / 105
第 4 节 吸痰机的使用 / 106
第 5 节 咳痰机的使用 / 109
第 6 节 拍背机的使用 / 111
第 7 节 无创正压通气 / 114
第 8 节 机械通气 / 118
第 9 节 氧疗支持 / 122
第 10 节 睡眠监测 / 125

患者口腔管理 / 129

第 1 节 患者面临的口腔系统问题 / 130
第 2 节 患者口腔评估 / 132
第 3 节 患者口腔面部肌肉动力系统的手法治疗 / 140
第 4 节 患者居家下颌功能运动训练 / 143
第 5 节 患者口腔卫生维护及急症治疗 / 146

患者康复训练 / 149

第 1 节 患者康复评估 / 150
第 2 节 不可独坐者的康复护理 / 162
第 3 节 可独坐者的康复护理 / 165
第 4 节 可行走者的康复护理 / 169

患者心理评估与支持 / 175

第 1 节 患者精神心理特点 / 176
第 2 节 患者心理评估 / 177
第 3 节 儿童认知发展与社会功能 / 187
第 4 节 安宁疗护 / 195
第 5 节 患者家属及照护者的心理护理 / 198
第 6 节 青少年患者向成人的过渡 / 200

患者皮肤护理 / 205

第 1 节 患者皮肤评估 / 206
第 2 节 SMA 患者常见的压力性损伤部位 / 209
第 3 节 不同类型 SMA 患者常见的压力性损伤部位 / 210 第 4 节 压力性损伤的护理 / 212

家庭医疗的护理 / 223

第 1 节 家庭呼吸设备的管理 / 224
第 2 节 居家生活患者的生活支持 / 230
第 3 节 居家生活患者的健康观察 / 232
第 4 节 紧急情况应对与急救 / 238

患者疫苗接种 / 247

第 1 节 SMA 患者是否可以接种疫苗？ / 248 第 2 节 患者接种疫苗的利与弊 / 249
第 3 节 患者接种的疫苗类型 / 250
第 4 节 患儿接种疫苗的注意事项 / 250
第 5 节 患者接种疫苗后的不良反应 / 253

罕见病的认识 / 255

第 1 节 什么是罕见病？ / 256
第 2 节 国家对罕见病的政策 / 256
第 3 节 罕见病患者的组织 / 258

患者故事 / 263 附 录 / 273