本书为“精准医学出版工程.精准治疗系列”图书的一个分册。作者张抒扬教授为国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项“罕见病临床队列研究”首席科学家，现任中国医学科学院北京协和医学院副院校长，北京协和医院党委书记、副院长。本书以作者所承担“精准医学研究”重点专项的最新研究成果为基础，系统总结了罕见病精准诊疗的最新前沿进展。本书重点分类阐述了先天性代谢异常罕见病、口腔颌面部罕见病、眼耳鼻喉罕见病、心血管呼吸系统罕见病、神经系统罕见病、泌尿系统罕见病、消化系统罕见病、皮肤及肌肉组织罕见病、骨及结缔组织罕见病等的精准诊疗。