本书共分为四篇。前三篇依据临床分子诊断学的主要临床应用领域进行分类。第一篇是病原微生物基因与人类感染性疾病，包括肝炎病毒、人乳头状瘤病毒、流感病毒等病原生物基因。第二篇是肿瘤相关基因，肿瘤的发生是由多种致癌因素综合作用的结果，与肿瘤发生相关的基因称为肿瘤相关基因，此篇涉及不同系统肿瘤及相关基因。第三篇是单1多基因病，基因改变等所引起的基因功能发生异常而导致的疾病，如耳聋、血红蛋白病、强直性肌营养不良等。第四篇则重点关注了临床分子检验过程、结果解读及临床沟通中遇到的生动案例。