本书包含八个章节，先从基因组学的由来和历史介绍，讲述基因组学历史上的重大事件、基因组学的研究方法、基因组学检验技术、技术的原理和实验方式、临床应用方向，并详细介绍6个技术平台，都是目前在基因组检测中常用的技术，本次改版比第一版增加聚合酶链式反应技术。本书主要内容有：临床基因组学概论、临床基因组检验技术概论、染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术、聚合酶链式反应技术、染色体微阵列技术、多重链接探针扩增技术和片段分析技术、高通量测序技术。