本书主要包括遗传病的物质基础、遗传病的种类、临床遗传学等, 同时与国家执业医师资格考试、住院医师规范化培训和职称考试相对接, 共分为17章。本书增加了课程思政内容; 引入了“案例引导”内容, 并设计了“学习目标”、“知识链接”、“本章小结”及“目标检测”模块。