本书共分14个部分，其中包括11章，包括绪论、孟德尔遗传定律、遗传学基础、单基因病、线粒体病、多因子遗传、人类染色体、染色体疾病、生物化学遗传学、遗传病诊断、遗传病治疗以及医学遗传学总复习、模拟试题、《医学遗传学实验指导》和《医学遗传学实验报告》。每一章包括教学目的、教学要求、要点、内容、名词解释、填空、判断、选择题、简答题及其答案。本书用于医科大学外国留学生医学教学教材和《医科大学研究生参考书目》，同时也为国立医科大学相关专业的外国留学生和临床医生提供。